2001 Fiscal Year Annual Research Report
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12670776
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| Research Institution | Kitasato University |
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Principal Investigator |
広田 浜夫 北里大学, 医学部, 助手 (20208888)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
平石 聰 北里大学, 医学部, 助教授 (80118835)
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| Keywords | ウィリアムズ症候群 / 遺伝子解析 |
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| Research Abstract |
1.Williams syndromeの日本人非典型例の3例は、欠失範囲の特定がほぼ終了し、現在臨床症状と、知能テストの検査結果を分析しているところで、平成14年度中の論文提出を予定。
2.Williasm syndromeの欠失部位である、染色体7番11.23領域において、Internetを通じて得られた、sequence dataから、ほぼ1Mbpの範囲で解析が行われた。このDataを使用し、PCRを用いた簡易的診断の可能性を検討しており、平成14年度も続けて行う予定。
3.東京女子医科大学小児循環器、松岡瑠美子先生の協力を得て、大動脈弁上狭窄のFamiliy casesにおける、ElastinのMutation StudyをPCR法とDirect sequence法を用いて行っており、ほぼ終了の段階に来ており、平成14年度中に学会報告する予定である。
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