2001 Fiscal Year Annual Research Report
ムコ多糖症II型(ハンター病)の重症度の判定と保因者診断による一次予防に関する研究
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12670789
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| Research Institution | CHUBU GAKUIN UNIVERSITY |
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Principal Investigator |
折居 忠夫 中部学院大学, 人間福祉学部, 教授 (20045339)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
祐川 和子 岐阜大学, 医学部, 助手 (60115409)
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| Keywords | ムコ多糖症 / Hunter症 / 自然歴調査 / 実態調査 |
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| Research Abstract |
研究目的
ムコ多糖症II型(Hunter病)はX染色体劣性遺伝疾患である。本邦ではムコ多糖症の約50%がHunter病であり、発症頻度は高い。本症患者の実態を調査し、医療と福祉に貢献することを目的とする。
研究結果
1.ムコ多糖症親の会の協力を得て、日本のHunter病患者の実態調査を行った。初発症状、診断時年齢、診断方法、成長発達、現症、治療法、経済的負担について、50家族からの回答を得た。
2.Hunter病の治療法として、骨髄移植に引き続き酵素補充療法が開発され、その効果評価基準が求められていた。今回世界5カ国からムコ多糖症研究者が集い、Hunter病患者自然歴調査実施を計画した。日本の代表としてプロトコール作成を進めている。
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Research Products
(6 results)
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[Publications] Toietta G: "Various cells retrovirally transduced with N-acetylgalactosamine-6-sulphate sulphatese correct Morquio skin-fibroblasts in vitro"Hum.Gene.Therapy. 12(16). 2007-2016 (2001)
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[Publications] Takahashi Y: "Evaluation of accumulated mucopolysaccharides in Hu Brain of Patients with mucopolysaccharicloses by MRS before and after BMT"Peditr.Res. 49. 349-355 (2001)
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[Publications] Kanazawa T: "Femoral head dysplasia in Morquio disease type A"Acta Ortheop Scand. 72. 18-21 (2001)
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[Publications] 祐川和子: "遺伝子疾患の発症機構を蛋白質立体構造から探る-スルファターゼ蛋白質の構造変化と機能発現-"蛋白質核酸酵素. 46. 1813-1819 (2001)
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[Publications] 祐川和子: "Hurler病"小児内科. 33. 986-988 (2001)
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[Publications] 祐川和子: "ムコ多糖症早期診断システム"日本マス・スクリーニング学会誌. 11(3). 5-11 (2001)
