2000 Fiscal Year Annual Research Report
慢性骨髄性白血病の急性転化におけるSNF5遺伝子の役割
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12671008
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| Research Institution | Tokyo Women's Medical University |
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Principal Investigator |
森 直樹 東京女子医科大学, 医学部, 助手 (20241078)
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| Keywords | CML / SNF5 |
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| Research Abstract |
慢性骨髄性白血病(chronic myelocytic leukmia:CML)は多能性幹細胞の腫瘍化と考えられているが、その進展機構はまだ十分には解明されていない。近年、我々はCMLの急性転化において慢性期と比べ分子レベルで欠失loss of heterozygosity(LOH)が高率に認められることを報告した。最も頻度が高かったのは第1染色体短腕(1P)だったが、第22染色体長腕(22q)にもLOHを認めている。最近小児のmalignant rhabdoid tumorにおいて22q11に局在するSNF5遺伝子が癌抑制遺伝子として働いていることが示唆された。
我々はCMLを含む造血器腫瘍80例の骨髄細胞を用いて染色体分析を行ない、SNF5遺伝子座がある22q11を含む染色体異常の有無を検索した。CML症例では全例でPh染色体t(9;22)を認めたが、最近FISH法で報告されているような22qの欠失は明らかでなかった。これに対してCML以外の造血器腫瘍の一部でモノソミー22や22qの欠失を認めた。
前出の造血器腫瘍からDNAを抽出しPCR-SSCP法を用いてSNF5遺伝子を解析し、微細な変異を検索したが、モノソミー22や22qの欠失を認めた腫瘍でもこれまでのところ明らかな異常は認められていない。
さらに22qの欠失を認めた腫瘍を中心にmicrosatellite markerを用いて22q上のSNF5遺伝子近傍でのLOHの有無とその領域の解析を行っている。
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