先天異常および遺伝性疾患のパソコン診断用ソフトの開発

2001 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 12672202
• Research Institution: University of the Ryukyus
• Principal Investigator: 成富 研二 琉球大学, 医学部, 教授 (20101446)
• Keywords: ソフトウェア / 診断 / 遺伝性疾患 / 奇形症候群 / 染色体異常 / 神経疾患 / 遺伝子情報 / 文献情報

Research Abstract

申請者が独自に開発し全国250の大学病院を中心に使用されている、奇形症候群および遺伝性疾患の診断補助用データベースUR-DBMS(University of the Data-base for Malformation syndromes)第6版の内容を、平成12年度1年間をかけ第7版へOMIMその他の情報を取り込みバージョンアツプした。同時に完全型診断用ソフトとしての鋳型を業者の協力により完成させ、患者の全症状を入力すると、診断確立の高い順に、候補疾患を羅列するプログラムを完成させた。
平成13年度は1年間をかけUR-DBMS内容を最新情報にバージョンアツプさせ、第8版を完成させた。この第8版のデータをソフト鋳型に取り込み本格的なソフトを完成させ、GenDisと名付けた。GenDisはMacおよびWINパソコンで試用を重ねて不具合を修正し、平成13年度から全国に向けて公開を開始した。
このことにより、ほぼ全ての遺伝性疾患の臨床データをもつ日本製の診断ソフトが日本で使用可能となった。(疾患数:約7、000疾患、サーチエンジン内蔵、全容量約400MB、CD-ROM)

Research Products

• [Publications] Naritomi K et al.: "Molecular cytogenetic analysis of eight inversion duplications of human chromosome 13q that each contain a neocentromere."American Journal of Human Genetic. 66. 1794-1806 (2000)
• [Publications] Morimoto J, Naritomi K: "Proximal symphalangism with coarse facial appearance, mixed hearing loss, and chronic renal failure : New malformation syndrome ?"American Journal of Medical Genetics. 98. 269-272 (2001)
• [Publications] 成富研二: "先天性奇形症候群および遺伝性疾患データブック.改訂第3版"診断と治療社. 1-3294 (2001)
• [Publications] 成富研二: "遺伝性疾患および奇形症候群診断補助ソフトGenDis."診断と治療社. 1-120 (2001)