2000 Fiscal Year Annual Research Report
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12771022
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| Research Institution | Gifu University |
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Principal Investigator |
川瀬 和秀 岐阜大学, 医学部・附属病院, 助手 (40234067)
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| Keywords | 緑内障 / 遺伝子 / MYOC / TIGR / FOXC1 / FKHL7 / PITX2 / CYP1B1 / PAX6 |
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| Research Abstract |
我々は、日本人における緑内障の遺伝子診断の可能性について研究している。研究内容は、緑内障遺伝子として最初に発見されたMYOC/TIGRに続き、先天緑内障の原因遺伝子であるCYP1B1、更には前眼部に異常を認め、緑内障を発症するAxenfeld-Rieger症候群の原因遺伝子PITX2とFOXC1/FKHL7や、無虹彩症のPAX6といった遺伝子を日本人の様々な緑内障患者において検討し、結果を報告している。
以前、世界で初めて正常眼圧緑内障におけるMYOC遺伝子異常の報告をおこなった。Kawase K et al.Invest Ophthalmol Vis Sci suppli.1999;Mar;40 416。また、アメリカとの共同研究により、開放隅角緑内障患者におけるMYOC遺伝子変異の頻度の民族における違いを報告した。Fingert JH et al.1999 May;8(5): 899-905。
今回新しく、緑内障に関連する5種類の遺伝子において、先天緑内障(Axenfeld-Rieger症候群を含む)および若年緑内障で変異を検討し日本人あるいは世界で始めての変異を3つ報告した。Kawase K,et al.Invest Ophthalmol Vis Sci suppli.2000;Mar;41 4377。更に、Axenfeld-Rieger奇形の原因遺伝子に関しては、アメリカとの共同研究でFOXC1遺伝子変異の変異部位の検討を報告した。Nishimura Dyet al.Am J Hum Genet.2001 Feb;68(2): 364-372。
そして今後、日本人におけるFOXC1遺伝子の変異と臨床像の特徴を発表予定である。Kawase C et al.Invest Ophthalmol Vis Sci annual meeting.2001。
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Research Products
(1 results)
