2001 Fiscal Year Annual Research Report
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12771022
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| Research Institution | Gifu University |
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Principal Investigator |
川瀬 和秀 岐阜大学, 医学部・附属病院, 講師 (40234067)
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| Keywords | 緑内障 / 遺伝子 / MYOC / FOXC1 / PITX2 / CYP1B1 / PAX6 / HSP |
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| Research Abstract |
我々は、緑内障の原因を究明するため、緑内障の遺伝子診断の可能性について研究を行っている。研究内容は、緑内障遺伝子として最初に発見されたMYOC/TIGRに続き、先天緑内障の原因遺伝子であるCYP1B1、更には前眼部に異常を認め、緑内障を発症するAxenfeld-Rieger症候群の原因遺伝子PITX2とFOXC1/FKHL7や、無虹彩症のPAX6といった遺伝子を日本人の様々な緑内障患者において検討し、多数の結果を報告している。今回、Axenfeld-Rieger奇形の原因遺伝子に関して、アメリカとの共同研究でFOXC1遺伝子変異の変異部位の検討を報告した(Nishimura D et al.Am J Hum Genet.2001 Feb ; 68(2):364-372)。また、MYOC遺伝子の変異が正常眼圧緑内障患者に認められたことから、ヒト視神経乳頭のMYOC遺伝子の発現を検討し論文として発表した(Clark AF et al.FASEB J 15:1251-3 2001)。日本人Axenfeld-Rieger症候群患者におけるFOXC1遺伝子の変異の頻度と臨床像の特徴を発表した(Kawase C et al.Invest Ophthalmol Vis Sci annual meeting.2001)。この結果を元に論文を発表した(Kawase C et al.J.Glaucoma 10:477-482 2001)。また、これらの研究成果をまとめて、第105回日本眼科学会総会(平成13年4月19-21日 横浜)にてシンポジウムI"緑内障早期診断〜より早く、より正確に"において"緑内障の遺伝子診断"を講演。第22回東海緑内障の会(平成13年7月14日 名古屋)において、"緑内障と遺伝子"を講演。更に、遺伝子以外の緑内障発病の原因を検討するため、免疫学的見地から、緑内障患者の血清中ヒートショック蛋白の抗体価と視野障害程度の関係を解析し論文として報告した(Wax et al.Ophthalmology 108:296-302 2001)。
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Research Products
(4 results)
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[Publications] Nishimura DY.: "A spectrum of FOXC1 mutations suggests gene dosage as a mechanism for developmental defects of the anterior chamber of the eye"Am J Hum Genet. 68. 364-372 (2001)
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[Publications] Wax MB: "Serum autoantibodies to heat shock proteins in glaucoma patients from Japan and the United States"Ophthalmology. 108. 296-302 (2001)
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[Publications] Clark AF: "Expression of the glaucoma gene myocilin (MYOC) in the human optic nerve head"FASEB J. 15. 1251-1253 (2001)
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[Publications] Kawase C: "Screening for mutations of Axenfeld-Rieger syndrome caused by FOXC1 gene in Japanese patients"Journal of Glancoma. 10. 477-482 (2001)
