遺伝的多型分析に基づく子宮内膜症の関連遺伝子の解析

2000 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 12877263
• Research Category: Grant-in-Aid for Exploratory Research
• Research Institution: Kobe University
• Principal Investigator: 中後 聡 神戸大学, 医学部・附属病院, 助手 (50283891)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 佐藤 朝臣 神戸大学, 医学部・附属病院, 助手 (90314484)
• Keywords: 子宮内膜症 / ポリメレース・チェイン・リアクション / 遺伝的多型 / 制限酵素断片長多型 / グルタチオンSトランスフェラーゼ

Research Abstract

日本における子宮内膜症関連遺伝子を同定することを目的として、本研究を遂行中である。現在、疾患群と対照群における子宮内膜症との関連が予想される遺伝子多型分析を行い、遺伝子型の出現頻度を比較検討中である。
これまでに、神戸大学において、子宮内膜症と診断された67名、開腹術等にて子宮内膜症が存在しないことが確認された非子宮内膜症群75名より本研究参加の同意が得られ、対象者から全血10cc採取を行った。採取した検体はEDTA加バイアルで-80度で凍結保存中である。
次に、凍結中の血液検体の一部よりgenomic DNAを抽出した。DNA抽出はQIAamp DNA Blood mini kitを用いて行なわれ、抽出DNAは-80度で凍結保存中である。
遺伝子多型分析を行うにあたり、子宮内膜症関連の候補遺伝子として、人体の解毒機構に重要な役割を果たすglutathione-S-transferase(GST)M1、GSTT1遺伝子に注目した。抽出DNA検体の一部を用いて、子宮内膜症群、及び非子宮内膜症群におけるGSTM1、GSTT1遺伝子多型の出現頻度を検討した。その結果、子宮内膜症例におけるGSTM1遺伝子欠損型の出現頻度は52.2%で、対照群の53.3%と有意な差を認めなかった。また、子宮内膜症例におけるGSTT1遺伝子欠損型の出現頻度は47.8%で、対照群の34.5%と有意な差を認めなかった。以上の成績より、GST遺伝子と子宮内膜症との関連を示すevidenceは得られなかった。
他の子宮内膜症関連遺伝子候補として、N-acetyl transferase 2(NAT2)、CYP17に現在注目しており、PCR-RFLPによる遺伝子多型分析の確立にむけて予備実験を施行中である。