2000 Fiscal Year Annual Research Report
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12877389
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| Research Institution | Yamaguchi University |
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Principal Investigator |
服部 幸夫 山口大学, 医学部, 教授 (80144955)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
山城 安啓 山口大学, 医学部, 助手 (50243671)
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| Keywords | DMT-1 / 鉄欠乏性貧血 / iron transporter / Nramp2 |
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| Research Abstract |
経口鉄剤抵抗性の鉄欠乏性貧血(IDA)患者では十二指腸粘膜上皮での鉄の吸収、あるいは吸収後の上皮内での鉄の転送機構に障害をきたしている可能性がある。最近発見されたdivalent metalic taransporter-1(DMT-1)は十二指腸粘膜上皮で鉄を含む2価の陽イオンを選択的に吸収する役割をなす。そこでDMT-1の遺伝子異常の検索を行った。対象は経口鉄剤抵抗性経静脈投与反応性のIDA患者1名(P1)、経口鉄剤反応性IDA患者1名(P2)、非鉄欠乏性の正常対照3例(C1,C2,C3)について、遺伝子の変異を検索した。
末梢血よりDNAを抽出し、SSCPで変異のスクリーニングを行い、direct sequencingで変異を決定した。その結果、IVS-II-7(G→A)、およびIVS-VII-12(A→G)なる変異が検出された。つまり、P1,P2,C1,C2,C3において、IVS-II-7がそれぞれG/A,nd,A/A,A/G,G/Gであり、IVS-VII-12がそれぞれG/G,G/G,A/G,A/A,A/Aであった。P1と正常対照群(C1,C2,C3)、あるいはP2とを比較しても、P1に特徴的な変異とは思われず、いずれも単なる多型性の可能性が高いと考えられた。特に、IVS-II-7の多型性は他の研究者の報告と一致している。しかし、IVS-VII-12の報告は見られず、日本人に特有のものかもしれない。
この研究ではDMT-1遺伝子の異常と経口鉄剤抵抗性との関連を示唆する証拠は得られなかった。ただ、経口鉄剤抵抗性の患者の収集が不十分であった。患者数を増やすこと、DMT以外の関連遺伝子異常の検索が必要と思われる。
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