2002 Fiscal Year Annual Research Report
Y染色体上にある多種遺伝的マーカーの突然変異率算定及び組換えホットスポットの検索
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13670422
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| Research Institution | Nagoya University |
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Principal Investigator |
山本 敏充 名古屋大学, 大学院・医学系研究科, 助教授 (50260592)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
玉木 敬二 京都大学, 大学院・医学研究科, 教授 (90217175)
打樋 利英子 名古屋大学, 大学院・医学系研究科, 助手 (20223571)
勝又 義直 名古屋大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (30109326)
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| Keywords | Y染色体 / STR / 突然変異 / 遺伝的多型 / 遺伝マーカー |
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| Research Abstract |
ヒトゲノム中におけるY染色体上のSTR(Short Tandem Repeat)や一塩基多型(SNPs : single nucleotide polymorphisms)は、Y-STRs及びY-SNPsと呼ばれ、法医学では、同胞鑑定などの血縁関係や性的事件などにおける混合試料から男性由来の型を検出する目的として、Y-STRsが利用されつつある。本年は、アメリカ合衆国NIST(National Institute of Standards and Technology)が開発した10ローカス(DYS436、DYS439、DYS435、DYS19、DYS460、Y GATA H4、DYS391、DYS392、DYS438、DYS437)のY-STRをマルチプレックス法により型判定できるシステム(10-plex)に改良を施し、非常に情報量が少ないDYS436をY-STR DatabaseのMinimal Databaseに含まれるDYS389Iに入れ換え、DYS389Iのプライマーを新たに設計して、改良型の10-plexシステムを作製した。この改良型10-plexとY-PLEX6による14ローカスを用いて、生物学的に父子関係が証明されている日本人の161組の父子DNA試料から型判定したところ、5例の突然変異が観察された。その内訳は、DYS389I、DYS439、Y-GATA-H4及びDYS389IIローカスで、1リピートの増加、DYS391ローカスで、1リピートの減少であった。このY-STR全体の突然変異率は、0.22%/ローカス/減数分裂(95%信頼区間0.09-0.51%)で、ヨーロッパ人とほぼ同じ値であることが示唆された。この成果は現在論文としてまとめられ、投稿予定である。
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[Publications] R.Uchihi: "Haplotype analysis with 14 Y-STR loci using 2 multiplex amplification and typing systems in 2 regional populations in Japan"International J.Legal Medicine. 117. 34-38 (2003)
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[Publications] 栗原リナ: "ヒトY染色体のSTRで観察された突然変異"DNA多型. 10. 110-113 (2002)
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[Publications] 臼田奏子: "新しいマルチタイピングシステムを用いた10 Y-STRの日本人及びタイ人におけるハプロタイプ分析"DNA多型. 10. 164-167 (2002)
