2001 Fiscal Year Annual Research Report
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13671796
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| Research Institution | Jichi Medical University |
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Principal Investigator |
石川 和宏 自治医科大学, 医学部, 助手 (40296083)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
太田 康 自治医科大学, 医学部, 講師 (40251285)
西野 宏 自治医科大学, 医学部, 講師 (50245057)
田中 秀隆 自治医科大学, 医学部, 助手 (50296109)
市村 恵一 自治医科大学, 医学部, 教授 (00010471)
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| Keywords | 遺伝性難聴 / ミトコンドリア遺伝子 / T7511C変異 / GJB2遺伝子 / MYO7A遺伝子 |
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| Research Abstract |
500人に1人は20歳までに難聴になると言われており、その約6割は遺伝性難聴が関与すると考えられている。最近の分子生物学の進歩で感音難聴の遺伝子解析が行えるようになり、難聴によるコミュニケーション障害の解決のため、感音難聴の病態解明とその治療につながる研究を行うことを目的とした。当院外来および関連病院外来を受診した遺伝性難聴家系から収集したサンプルと主に東日本の各研究施設から送られたものをあわせて遺伝子解析を進めた。非症候群性遺伝性難聴家系を対象とした遺伝子解析では、世界で2家系目のミトコンドリア遺伝子T7511C変異を同定した。この家系の難聴は迷路性と後迷路性の両方の障害が考えられた。母系遺伝形式の非症候群性難聴家系ではミトコンドリアtRNA^<Ser(UCN)>遺伝子の検索も重要なことが示唆された。また、既知の遺伝子解析として非症候群性難聴、おもに常染色体劣性遺伝の原因遺伝子として報告の多い、ギャップ結合蛋白をコードするGJB2遺伝子変異検索を行い、非症候群性難聴全体から見た頻度や、遺伝子型と表現型との関係、日本人における235delC変異の創始者効果の可能性など遺伝カウンセリングに有用なデータを追加した。さらにMYO7A遺伝子変異による非症候群性難聴(DFNA11)家系の聴覚医学的検討を行い、後天発症で非症候群性の進行性感音難聴であることを確認した。
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[Publications] Tamagawa Y, Ishikawa K, Ishikawa K, Kitamura K, Ichimura K他: "Phenotype of DFNA11, a nonsyndromic hearing loss caused by a myosin VIIA mutation"Laryngoscope. 112. 292-297 (2002)
