2002 Fiscal Year Annual Research Report
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13671796
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| Research Institution | Jichi Medical School |
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Principal Investigator |
石川 和宏 自治医科大学, 医学部, 助手 (40296083)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
西野 宏 自治医科大学, 医学部, 講師 (50245057)
田中 秀隆 自治医科大学, 医学部, 助手 (50296109)
石川 浩太郎 自治医科大学, 医学部, 助手 (60347987)
市村 恵一 自治医科大学, 医学部, 教授 (00010471)
太田 康 自治医科大学, 医学部, 講師 (40251285)
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| Keywords | 遺伝性難聴 / ミトコンドリア遺伝子 / T7511C変異 / 7472insC変異 / GJB2遺伝子 / MYO7A遺伝子 |
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| Research Abstract |
500人に1人は20歳までに難聴になると言われており、その約6割は遺伝性難聴が関与すると考えられている。最近の分子生物学の進歩で感音難聴の遺伝子解析が行えるようになり、難聴によるコミュニケーション障害の解決のため、感音難聴の病態解明とその治療につながる研究を行うことを目的とした。当院外来および関連病院外来を受診した遺伝性難聴家系から収集したサンプルと主に東日本の各研究施設から送られたものをあわせて遺伝子解析を進めた。
非症候群性遺伝性難聴家系を対象とした遺伝子解析では、世界で2家系目のミトコンドリア遺伝子T7511C変異を同定した。この家系の難聴は精密聴覚検査の結果から迷路性と後迷路性の両方の障害が考えられた。またこの家系内の難聴発症者の側頭骨病理において、蝸牛全回転で著明ならせん神経節細胞の減少を確認し、ミトコンドリアT7511C変異に関連した難聴発症機序に新たな知見を加えた。また他の家系の解析ではアジアで初めてのミトコンドリア遺伝子7472insC変異を同定し、先のT7511C変異とあわせて母系遺伝形式の非症候群性難聴家系ではミトコンドリアtRNA^<Ser(UCN)>遺伝子の検索も重要なことがさらに示唆された。
既知の遺伝子解析としてギャップ結合蛋白をコードするGJB2遺伝子変異検索を行い、非症候群性難聴全体から見た頻度や、遺伝子型と表現型との関係、日本人における235delC変異の創始者効果の可能性など遺伝カウンセリングに有用なデータを追加した。
さらにMYO7A遺伝子変異による非症候群性難聴(DFNA11)家系の聴覚医学的検討を行い、後天発症で非症候群性の進行性感音難聴であることを確認した。
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Research Products
(3 results)
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[Publications] Ishikawa Ko, Tamagawa Y, Takahashi K, 他: "Nonsyndromic hearing loss caused by a mitochondrial T7511C mutation"Laryngoscope. 112. 1494-1499 (2002)
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[Publications] Tamagawa Y, Ishikawa Ka, Ishikawa Ko, 他: "Phenotype of DFNA11, a nonsyndromic hearing loss caused by a myosin VIIA mutation"Laryngoscope. 112. 292-297 (2002)
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[Publications] Tamagawa Y, Ishikawa Ka, Ishikawa Ko, 他: "Clinical presentation of DFNA11(MYO7A).In Cremers C.W.R.J., Smith R.J.H.(Eds.) : Genetic Hearing Impairment. Adv Otorhinolaryngol"Basel, Karger. 5 (2002)
