疾患遺伝子変異と疾患関連多型の総合知識ベースの構築

2002 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 14013053
• Research Institution: Keio University
• Principal Investigator: 蓑島 伸生 慶應義塾大学, 医学部, 助教授 (90181966)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 満山 進 慶應義塾大学, 医学部, 助手 (30296727) ; 大坪 正史 慶應義塾大学, 医学部, 助手 (10327653) ; 清水 信義 慶應義塾大学, 医学部, 教授 (50162706)
• Keywords: 遺伝子疾患 / 変異 / 多型 / 知識ベース / データベース / グラフィカル / オンライン / ゲノム

Research Abstract

我々は、遺伝子疾患変異オンライングラフィカル知識ベースKMDBを構築し、疾患原因遺伝子の変異と疾患関連遺伝子多型のデータ収集を行なってきた。本年度は、難聴、脳神経疾患の原因遺伝子を中心にデータの拡充を行なった。現在までに199疾患、214遺伝子、突然変異件数8478件を1533の文献から抽出して入力した。その内訳は以下のとおりである。
カテゴリー 遺伝子数 変異数 多型数 文献数
眼 55 2586 534 440
心臓 19 666 122 117
耳 39 969 222 206
脳/神経 32 2399 186 373
癌関連 21 2873 533 398
症候群 37 2149 285 318
自己免疫 2 238 33 26
筋肉 30 1415 170 346
血液 37 1032 277 236
腎臓 11 1962 124 197
上記の214遺伝子に関しては、同時に多型データも文献から収集しており、合計1469件の入力を完了している。上の表には、カテゴリー別の多型データ数も記載した。また、カロリンスカのHGVbaseのデータからも多型データを抽出して収載した。これらのデータはhttp://www.dmb.med.keio.ac.jpで公開している。
一方、データベース化の自動化を図るため、HLA遺伝子クラスターのDDBJエントリーをダウンロードし、記載してあるゲノム塩基配列、CDS、多型などの情報を自動的に抽出する方法を検討した。これにより、データ構築の速度がかなり改善されることが期待できる。なお、国内外とも、他にこのようなビジュアルなデータベース構築の試みはほとんどなく、上記URLのアクセスは平均1万ページ/月に達する。本データベースは、一昨年創設された国際学会HGVS(Human Genome Variation Society)の公式サイト(http://www.genomic.unimelb.edu.au/mdi/)からリンクされている。

Research Products

• [Publications] Aiko Shiohama: "Molecular Cloning and Expression Analysis of DGCR8, a Novel Gene Located in the DiGeorge Syndrome Chromosomal Region(DGCR) in 22q11.2"Biochem.Biophys.Res.Commun.. (in press).
• [Publications] 大坪正史: "ヒト疾患遺伝子変異データベースの構築"Molecular Medicine. 40(1). 50-50 (2003)