疾患遺伝子変異と疾患関連多型の総合知識ベースの構築

2003 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 14013053
• Research Institution: Hamamatsu University School of Medicine
• Principal Investigator: 蓑島 伸生 浜松医科大学, 光量子医学研究センター, 教授 (90181966)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 大坪 正史 慶応義塾大学, 医学部, 助手 (10327653) ; 森脇 真一 浜松医科大学, 光量子医学研究センター, 助教授 (40303565)
• Keywords: 遺伝子変異 / 遺伝子多型 / 疾患遺伝子 / 遺伝学 / ゲノム / データベース

Research Abstract

1)疾患遺伝子変異データ・多型データの収集:遺伝子疾患変異知識ベースKMDBのデータ構築・入力を継続し、現在までの累積で219疾患、235遺伝子、変異・多型件数9361件、文献数1673となった。その内訳は以下のとおりである。このデータはhttp://www.dmb.med.keio.ac.jp/で公開している。
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2)データ作表の自動化の検討:専ら手作業で行っているデータ作成を可能な限り自動化するために、RefSeqデータベースと、Ensemblシステムからのインポートを試み、857遺伝子について、ゲノム構造のグラフィクスデータファイルを自動作成した。
3)検索機能の強化:疾患の臨床症状や発症器官、人種さ、変異-症状相関など、あらゆる疾患情報を効率的に検索するためにOMIMの厖大なドキュメントの利用を図る方法を検討した。すなわち、OMIMテキストを統計処理して、同時に出現する頻度の高い英単語の組み合わせを抽出した。これにより、疾患症状、発症臓器、遺伝子機能、タンパク機能などに関するキワードと関連の深い単語群を自動的にユーザーに与え、検索の支援を可能とするモジュールを作成できる目途がたった。

Research Products

• [Publications] Driss, A.: "Fukutin-related protein gene mutated in the original kindred limb-girdle MD 21"Neurology. 60(8). 1341-1344 (2003)
• [Publications] Kato, M.: "Interarm interaction of DMA cruciform forming at a short inverted repeat sequence"Biophysical Journal. 85(1). 402-408 (2003)
• [Publications] Shiohama, A.: "Molecular cloning and expression analysis of a novel gene DGCR8 located in the DiGeorge syndrome chromosomal region"Biochem.Biophys.Res.Commun.. 304(1). 184-190 (2003)
• [Publications] Ikeda, S.: "Identification of novel tropomyosin 1 genes of pufferfish (Fugu rubripes) on genomic sequences and tissue distribution of their transcripts"Mol.Biol.Rep.. 30(2). 83-90 (2003)
• [Publications] Sasaki, T.: "Identification of eight members of the Argonaute family in the human genome"Genomics. 82(3). 323-330 (2003)
• [Publications] Spiteri, E.: "Frequent translocations occur between low copy repeats on chromosome 22q11.2 (LCR22s) and telomeric bands of partner chromosomes"Hum.Mol.Genet.. 12(15). 1823-1837 (2003)
• [Publications] Shimizu, A.: "A novel giant gene CSMD3 encoding a protein with CUB and sushi multiple domains : a candidate gene for benign adult familial myoclonic epilepsy on human chromosome 8q23.3-q24.1"Biochem.Biophys.Res.Commun.. 309(1). 143-154 (2003)
• [Publications] Yagi, H.: "Role of TBX1 in human del22q11.2 syndrome"Lancet. 362(9393). 1366-1373 (2003)
• [Publications] Shibuya, K.: "Comparative genomics of the keratin-associated protein (KAP) gene clusters in human, chimpanzee, and baboon"Mamm Genome. 15(3). 179-192 (2004)
• [Publications] Shibuya, K.: "A cluster of 21 keratin-associated protein (KAP) genes within introns of another gene on human chromosome 21q22.3."Genomics. in press.
• [Publications] 大坪正史: "蛋白質核酸酵素48巻第6号"疾患遺伝子の総合データを活用する""共立出版. 8(762-769) (2003)
• [Publications] 大坪正史: "生化学第75巻第4号"疾患遺伝子研究に有用な突廟変異情報の統合データベース""日本生化学会. 8(311-318) (2003)