多型マイクロサテライトを用いた東アジア人の遺伝的特性に関する研究

2002 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 14013058
• Research Institution: Tokai University
• Principal Investigator: 田宮 元 東海大学, 医学部, 助手 (10317745)
• Keywords: 東アジア人 / マイクロサテライトマーカー / 連鎖不平衡 / 遺伝的特性

Research Abstract

現在、ヒトゲノム上に多くの遺伝的多型マーカーが同定され、これを利用したゲノムワイド連鎖不平衡マッピングによって、多遺伝子性疾患関連遺伝子の同定が試みられようとしている。一方で、そのような解析に必須となる人類集団のゲノムワイドな遺伝的特性に関する知見は少なく、特に日本人など東アジア人は比較的均質な遺伝的背景を持つとされているが、詳細な情報は非常に少ない。そこで、本研究では、日本人、韓国人、ハルハモンゴル人、ヨーロッパ系アメリカ人の4集団について、Y染色体から26個、X染色体上から9個、常染色体上から24個の多型マイクロサテライトを用いて対立遺伝子遺伝子頻度分布の比較を行い、集団の遺伝的特性に関する調査を行った。
4集団間の対立遺伝子頻度分布の比較から、Y染色体26マーカーに関しては、日本人・韓国人集団間で有意差を示すマーカーが8座位(30.8%)であったのに対し、他の集団ペア間では61.5-88.5%の座位で有意差が認められた。また、常染色体24マーカーにおいては、日本人・韓国人集団間で有意差を示すマーカーは1座位(4.2%)に過ぎなかったのに対し、他の集団ペア間では12.5-62.5%で有意差が認められた。これらの結果は、日本人集団と韓国人集団が互いによく似た遺伝的組成を持つことを示唆する。
さらに、Y染色体マーカーを用いた系統解析から、日本人集団には、遺伝的に異なる複数の系統が含まれていることが示唆された。そこで、日本人集団についてはY染色体を用いた系統解析に基づいて集団をグループ分けし、常染色体マーカーの対立遺伝子頻度分布の違いを調べることで、集団内部の階層化の有無を検討した。その結果、日本人内部で観察されたY染色体の2系統間では、常染色体マーカー全てにおいて対立遺伝子頻度分布に有意差が認められなかった。このことは、少なくとも現在の日本人集団では遺伝的混合が十分になされており、集団の階層化は生じていないことを示唆する。

Research Products

• [Publications] Okamoto K, et al.: "Identification of IkappaBL as the second major histocompatibility complex-linked susceptibility locus for rheumatoid arthritis"American Journal of Human Genetics. 72・2. 303-312 (2003)
• [Publications] Tsuji H, et al.: "SLURP-2, a novel member of the human Ly-6 superfamily that is up-regulated in psoriasis vulgaris"Genomics. 81・1. 26-33 (2003)
• [Publications] 田宮元: "東アジアの遺伝的隔離集団におけるX染色体マーカーの連鎖不平衡"特定ゲノムニュース. No.5. 12-14 (2003)
• [Publications] 間野修平 田宮元: "多遺伝子性疾患の遺伝的解析と多型マイクロサテライトマーカー"Molecular Medicine. 40・1. 26-35 (2002)
• [Publications] Matsuzaka Y, et al.: "Identification of the hRDH-E2 gene, a novel member of the SDR family, and its increased expression in psoriatic lesion"Biochemical and Biophysical Research Communications. 297・5. 1171-1180 (2002)
• [Publications] Hui J, et al.: "Corneodesmosin DNA polymorphisms in MHC haplotypes and Japanese patients with psoriasis"Tissue Antigens. 60・1. 77-83 (2002)
• [Publications] Matsuzaka Y, et al.: "Susceptibility locus for non-obstructive azoospermia is localized within the HLA-DR/DQ subregion : primary role of DQB1^*0604"Tissue Antigens. 60・1. 53-63 (2002)
• [Publications] Matsuzaka Y, et al.: "Identification of novel candidate genes in the diffuse panbronchiolitis critical region of the class I human MHC"Immunogenetics. 54・5. 301-309 (2002)
• [Publications] Katoh T, et al.: "Genetic isolates in East Asia : a study of linkage disequilibrium in the X chromosome"American Journal of Human Genetics. 71・2. 395-400 (2002)
• [Publications] Nagayasu E, et al.: "Association of a determinant on mouse chromosome 18 with experimental severe Plasmodium berghei malaria"Infection and Immunity. 71・2. 512-516 (2002)