SNPs等遺伝子多型解析による死因不明の突然死に関わる遺伝子の検索

2002 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 14370157
• Research Institution: Nara Medical University
• Principal Investigator: 石谷 昭子 奈良県立医科大学, 医学部, 講師 (40112544)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 羽竹 勝彦 奈良県立医科大学, 医学部, 教授 (40164842)
• Keywords: SNPs / HLA / KIR / Sudden death / Susceptible gene / Pollen allergy / Rhematoid Arthritis / Cleft lip

Research Abstract

1)現在まで、突然死遺体および突然死につながると考えられているQT延長症候群患者からのDNA試料の収集を行ってきたが相関解析を行いうる数は得られていない。一方、平行して行ってきた慢性関節リウマチ、花粉症、口蓋裂患者、および健常対照群DNAについては各々92名のDNAを得て。これらについて、HLA領域のSNPsおよびKIR遺伝子多型調べ、相関解析を行った。
2)HLA領域のSNPsについてはHLA全領域にわたる150SNPsについて調べた。そのうち、23SNPsには多型が認められず、28SNPsについては10%以下の多型しか認められなかった。その他の99SNPsについては10%以上の多型が存在した。これらのSNPsはCaucasianにおいてはすべて10%以上のが多型が存在するものであり、この差はpopulationの違いによると考えられる。
3)HLA領域のSNPsとの相関解析において、スギ花粉症ではX^2値=11、P=0.001、Odds Ratio=5、口蓋裂ではX^2値=11、P=0.001、Odds Ratio=6、慢性関節リウマチではX^2値=11、P=0.001、Odds Ratio=4という値を示す相関のある領域を見出した。現在、これらの相関を確認し、このピーク領域をさらに狭める目的で、JSNPs等の公開されているデータを用いて、さらなるSNPs解析を行いつつある。
4)同様のDNAサンプルについてKIR遺伝子の多型解析も行った。スギ花粉症および慢性関節リウマチについて相関解析を行ったところ健常対照とほとんど有意差はみられなかったが、いずれも1遺伝子についてのみサンプル数を増やすことにより、有意差がみられるのではないかと考えられるものがあった。現在さらにサンプル数を増やすべく準備中である。

Research Products

• [Publications] Geraghty DE: "Genetics of the immune response : identifying immune variation within the MHC and throughout the genome"Immunological Rexiews. 190. 69-85 (2002)
• [Publications] Grimsley C: "Definitive high resolution typing of HLA-E allelic polymorphisms : Identifying potential errors in existing allele data"Tissue Antigens. 60. 206-212 (2002)