2002 Fiscal Year Annual Research Report

ベーチェット病、先天白内障ほか遺伝性眼疾患の原因遺伝子マッピング

Research Project

Project/Area Number	14370562
Research Institution	Yokohama City University
Principal Investigator	水木信久横浜市立大学, 医学部, 教授 (90336579)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	西田朋美横浜市立大学, 医学部, 助手 (90336561) 伊藤典彦横浜市立大学, 医学部, 助手 (80264654) 矢吹和朗横浜市立大学, 医学部附属市民総合医療センター, 助手 (30347348) 猪子英俊東海大学, 医学部, 教授 (10101932) 大野重昭北海道大学, 大学院・医学研究科, 教授 (50002382)
Keywords	ゲノム / マイクロサテライト / SNP / 疾患遺伝子 / マッピング / ベーチェット病 / 白内障 / 高血圧
Research Abstract	ゲノムワイドなマイクロサテライト(MS)マッピングはケースコントロールスタディであるため、統計学的有意差検定を行うには疾患群および対照群ともに500人前後必要である。このためベーチェット病友の会や複数の施設に呼びかけ、患者検体収集を続けている。現在までに244人のベーチェット病患者の血液検体すべてからDNAを抽出した。DNAを半永久的に保存するため、セルライン化(不死化)も行っている。その中から1次スクリーニング用に100サンプル無作為に抽出した。1次スクリーニング用100サンプルの内訳は、男性:56人、女性:44人、平均発症年齢:35.59歳、完全型:43人、不全型:57人であった。このサンプルを用いてpooled DNAを作成し、第17番染色および第19番染色体に設定したMSマーカーについて1次スクリーニングを終了した。統計学的に有意となったMSマーカーについては、2次スクリーニング用にリストアップした。電気泳動の波形パターンを解析し、PCR不良、泳動不良なデータに関しては、他の染色体のMSマーカーの電気泳動終了後にまとめて再泳動する。今後、全染色体をカバーするMSマーカーの1次スクリーニングおよびデータの統計学的解析を行うことにより、2次スクリーニングへ移行するマーカーを選出する。2次スクリーニングも同様に行い、3次スクリーニング、SNP解析へと進めていく予定である。老人性白内障、強度近視、網膜格子状変性など他の眼科疾患についても、複数の施設で検体収集を続けており、現在までに、老人性白内障92検体、強度近視266検体、網膜格子状変性80検体を収集し、DNAの抽出を終了している。今後ベーチェット病と同様にゲノムワイドなMSマッピングを進める予定である。

Research Products

(9 results)

All Other

All Publications (9 results)

[Publications] Mizuki N: "Sequenced-based typing of HLA-B^*51 alleles and the significant association of HLA-B^*5101 and -B*5108 with Behcet's disease in Greek patients"Tissue Antigens. 59・2. 118-121 (2002)
[Publications] Mizuki N: "Analysis of microsatellite polymorphism around the HLA-B locus in Iranian patients with Behcet's disease"Tissue Antigens. 60・5. 396-399 (2002)
[Publications] 水木信久: "ベーチェット病の分子遺伝学"日本の眼科. 74. 361-364 (2003)
[Publications] 西田朋美: "ベーチェット病の病態"日本の眼科. 74. 19-22 (2003)
[Publications] Nomura E: "Hyperkaratosis and leukocytosis in transgenic mice carrying MHC class I related gene B (MICB)"Tissue Antigens. (in press).
[Publications] Mizoguchi K: "Discoloration of soft contact lenses caused by eyeliners"CLAOJ. (in press).
[Publications] 水木信久: "OTKとも"56 (2003)
[Publications] Mizuki N: "Proceedings of the 9th International Conference on Behcet's Disease"(in press).
[Publications] 水木信久: "免疫学辞典(第2版)"東京化学同人(印刷中).

2002 Fiscal Year Annual Research Report

ベーチェット病、先天白内障ほか遺伝性眼疾患の原因遺伝子マッピング

Principal Investigator

水木 信久 横浜市立大学, 医学部, 教授 (90336579)

Research Products

[Publications] Mizuki N: "Sequenced-based typing of HLA-B^*51 alleles and the significant association of HLA-B^*5101 and -B*5108 with Behcet's disease in Greek patients"Tissue Antigens. 59・2. 118-121 (2002)

[Publications] Mizuki N: "Analysis of microsatellite polymorphism around the HLA-B locus in Iranian patients with Behcet's disease"Tissue Antigens. 60・5. 396-399 (2002)

[Publications] 水木信久: "ベーチェット病の分子遺伝学"日本の眼科. 74. 361-364 (2003)

[Publications] 西田朋美: "ベーチェット病の病態"日本の眼科. 74. 19-22 (2003)

[Publications] Nomura E: "Hyperkaratosis and leukocytosis in transgenic mice carrying MHC class I related gene B (MICB)"Tissue Antigens. (in press).

[Publications] Mizoguchi K: "Discoloration of soft contact lenses caused by eyeliners"CLAOJ. (in press).

[Publications] 水木信久: "OTKとも"56 (2003)

[Publications] Mizuki N: "Proceedings of the 9th International Conference on Behcet's Disease"(in press).

[Publications] 水木信久: "免疫学辞典(第2版)"東京化学同人(印刷中).

水木信久横浜市立大学, 医学部, 教授 (90336579)

[Publications] Mizuki N: "Sequenced-based typing of HLA-B^51 alleles and the significant association of HLA-B^5101 and -B*5108 with Behcet's disease in Greek patients"Tissue Antigens. 59・2. 118-121 (2002)