遺伝性甲状腺癌・乳癌の新しい遺伝子診断法の確立、全国登録と予防的手術

2002 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 14571158
• Research Institution: Teikyo University
• Principal Investigator: 高見 博 帝京大学, 医学部, 教授 (10146714)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 菅 重尚 帝京大学, 医学部, 助手 ; 池田 佳史 帝京大学, 医学部, 講師 (20222870) ; 小平 進 帝京大学, 医学部, 教授 (00110015) ; 三木 義男 癌研究会, 癌研究所・遺伝子診断部, 主任研究員 (10281594) ; 福富 隆志 国立がんセンター研究所, 主任研究員
• Keywords: 甲状腺髄様癌 / RET癌遺伝子 / 遺伝性乳癌 / 癌遺伝子検査 / BRCA遺伝子

Research Abstract

1)甲状腺外科研究会を中心に遺伝性甲状腺髄様癌を全国組織で集積した。この方法は全国の施設会員にアンケートをお願いし、記入してもらった.同様なことを目本内分泌外科学会でも行いつつある.これにより全国のネットワークが完成する.
2)RET癌遺伝子検索はすでに当研究室において日常の業務として行われており、解析は確実に行われている.
3)今回は集計した721名の髄様癌患者のうち、遺伝性疾患は32%であったが、その中で特に予後不良であった約10%の患者を中心にgermline mutationを検索した.通常にみられるエクソン、コドン部位とは違う部位の変異も見られ、これらを詳細に解析すれば術前に予後の判明ができる可能性がある.
4)一方、散発性髄様癌にも明らかに予後不良例が約10%にみられ、これらの形態学的な解析、somatic mutationによる解析をあわせ行っている.現在、臨床症状、発現した病変の種類、手術方法、手術次期、病理所見、免疫化学的所見、予後などを対比させ、コンピューター処理を行いつつある.
5)遺伝性乳がんについても同様にBRCA, BRCA2の測定を行い、予後との関連性を追及しているが、まだ症例数が少なく明確な判定はできていない.今後は全国ネットワークを利用し、原因遺伝子と病理所見、生物学的特長との関連性を追及していく.検索方法はすでに確立しているので、症例の集積を行えば確実に研究は実行できると考えられる.