2004 Fiscal Year Annual Research Report
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15390125
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| Research Institution | Hamamatsu University School of Medicine |
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Principal Investigator |
椙村 春彦 浜松医科大学, 医学部, 教授 (00196742)
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| Keywords | 家族性胃癌 / 遺伝統計 / ミニサテライト / 連鎖解析 / Peutx-Jeghers症候群 / 染色体不安定性 / 遺伝子多型 / 家族性腫瘍 |
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| Research Abstract |
胃癌の家族集積例の特徴を検出するために今年度は、胃癌家系[構成員数18、胃癌患者8名、男性6名(3名生存)、女性2名(0名生存)]から、5人の血液DNAを得た例をもちいて、400個のmicrosatellitemarker検索をおこなった。被験者は男性3名女性2名、座位でデータを整理するとデータ数は2000であった。すべての構成員あるいは2世代以上の被験者すべてのmicrosateellitedataがないので、パラメトリックあるいはノンパラメトリックな連鎖解析はできなかった。両親のdataは存在するが、子供が罹患者ではないためTDTは実施できない。また、各世代において罹患者、非罹患者の両方のdataが存在しないので、S-TDTという手法ももちいることが出来なかった。各座位における罹患者3名すべてのマイクロサテライトデータの組み合わせは同じであるが,非罹患者2名においては罹患者の組み合わせは存在しないマーカーを調べた。データ数が多い場合には,上記条件を満たすことは稀である,その場合には,x^2検定またはFlsherの正確検定で有意である座位を採択した。ハードウェア:Laptop Pentlum 1.8MHz,memory:512MB,使用ソフト:MS-Excel(データファイル),MS-Access(RDB)組み合わせ検出プログラムとしてMS-Access VBAを使用した。すると16染色体にまたがる25個の座位が抽出された。さらに詳細なマーカーをつかい、また、対象例もふやす予定である。
もうひとつのapproachとして、胃癌感受性に関係する遺伝子多型の影響を調べるために、機能のかわり得る多型をin silicoで探索した。その結果、10数個の候補遺伝子多型がみいだされ、逐次、胃癌症例での頻度や、機能解析を行っている。
また、STK11遺伝子のframe shift変異により、家族性の胃癌を生じている家系を発見した。臨床的には、Peutz-Jeghers症候群で、家系内の甲状腺病変が特徴的であった。
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Research Products
(6 results)
