2003 Fiscal Year Annual Research Report
多因子疾患発症機構のモデルとしてのヒルシュスプルング病発症機構の解明
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15590289
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| Research Institution | Asahikawa Medical College |
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Principal Investigator |
蒔田 芳男 旭川医科大学, 医学部, 助手 (20271778)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
林 時仲 旭川医科大学, 医学部, 講師 (40322911)
宮本 和俊 旭川医科大学, 医学部, 助手 (90209940)
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| Keywords | ハプロタイプ / ケースコントロール解析 / SNPs |
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| Research Abstract |
平成15年度は、当初の予定に従い(1)検体の収集の開始(2)RET遺伝子の解析(3)関与が推定される遺伝子の正常人でのハプロタイプ構築を行った。
(1)旭川医科大学と神奈川県立こども医療センター小児外科で検体の収集を開始したが、了解を得られず断られるケースが多く順調に進んでいるとは言い難い。そのため、平成16年度は、検体収集施設を広げる予定である。
(2)RET遺伝子のハプロタイプ構築のために、健常人24人のDNAを用いて、RET promoter部分(10kbp)についてシークエンス解析を行い、新たに31SNPsを検出した。また、RET intron1部分(23.4kbp)、RET intron2-21部分(34.6kbp)についてもシークエンス解析を行い、新規SNPを検索している。
(3)GDNF, NRTN,エンドセリンB受容体とそのリガンドであるエンドセリン3では、ウェッブ上から入手できるSNPを用いて、健常人48名でのシークエンスを行った。この結果から、ハプロタイプ構築に必要なSNPの選定を終了した。
ハプロタイプ関連解析に必要な正常コントロ-ルを用いてのい検索は、ほぼ終了したので、検体の収集が進行すれば、解析をできる状況にある。
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