男性不妊症疾患関連遺伝子の同定とそのメカニズムの解析

2003 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 15591686
• Research Institution: Osaka University
• Principal Investigator: 田中 宏光 大阪大学, 微生物病研究所, 助手 (10263310)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 松宮 清美 大阪大学, 医学部, 講師 (90243237)
• Keywords: 男性不妊 / 精子 / 遺伝子 / 精巣 / 生殖 / ヒト / ゲノム / 精細胞

Research Abstract

精子細胞の形態形成期は、精子形成過程の約1/3の長期間を要する重要且つ特異的な過程であり、この時期にのみ発現している遺伝子群の網羅的クローニングにも成功し、これら遺伝子の多くがイントロンを持たないか、非常に小さいサイズで染色体DNA上に存在することを突き止めた。
(1)これら特異的発現をする遺伝子ゲノムのSNPsや変異を、男性不妊症患者の血液と妊よう性の確認された男性の血液から直接、PCRダイレクトシークエンス法をもちいてORF上のDNAシークエンスを調べ、男性不妊症関連遺伝子を同定した。
(2)精細胞特異的遺伝子の遺伝子破壊マウスを作成し、その解析から生殖細胞分化のメカニズムを紐解き、得られた実験動物を男性不妊症モデルマウスとして用い、男性不妊症の迅速診断・治療や環境ホルモンの作用メカニズムについて解析する。

Research Products

• [Publications] Iguchi N, Tanaka H, Yamada S, Nishimura H, Nishimune Y.: "Control of Mouse hils 1 Gene Expression During Spermatogenesis : Identification of Regulatory Element by Transgenic Mouse"Biology of Reproduction. (In press). (2003)
• [Publications] Kitamura K, Tanaka H, Nishimune Y.: "Haprin, a novel haploid germ cell-specific RING finger protein involved in the acrosome reaction"Journal of Biological Chemistory. 278. 44417-44423 (2003)
• [Publications] Tanaka H, Iguchi N, Egydio de Carvalho C, Tadokoro Y, Nishimune Y.: "Novel actin-like proteins T-ACTIN 1 and T-ACTIN 2 are differentially expressed in the cytoplasm and nucleus of mouse haploid germ cells"Biology of Reproduction. 69. 475-482 (2003)
• [Publications] Kitamura K, Miyagawa Y, Iguchi N, Nishimura H, Tanaka H: "Molecular cloning and characterization of the human orthologue of the oppo 1 gene encoding a sperm tail protein"Molecular Human Reproduction. 9. 237-243 (2003)
• [Publications] Tanaka H, Miyagawa Y, Tsujimura A, Matsumiya K.: "Single nucleotide polymorphisms in the protamine-1 and -2 genes of fertile and infertile human male populations"Molecular Human Reproduction. 9. 69-73 (2003)
• [Publications] Tanaka H, Iguchi N, Miyagawa Y, Koga M, Kohroki J.: "Differential expression of succinyl CoA transferase (SCOT) genes in somatic and germline cells of the mouse testis"International Journal of Andrology. 26. 52-56 (2003)