2004 Fiscal Year Annual Research Report
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15591900
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| Research Institution | Showa University |
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Principal Investigator |
保阪 善昭 昭和大学, 医学部, 教授 (40156998)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
門松 香一 昭和大学, 医学部, 講師 (90317529)
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| Keywords | hemangioma / capillary hemangioma / capillary malformation / strawberry mark / 単純性血管腫 / 苺状血管腫 |
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| Research Abstract |
平成15年度に既に発見、報告されているRASA1遺伝子に関して、日本人の最大家系例では白人家系と同じmutationが確認できなかったことから、臨床症状の再検討を複数の形成外科医と行い、genomic DNAに関しても再度full sequenceを行ったが、やはりmutationは確認できなかった。Physical Mappingで日本人の最大家系例における変異遺伝子の局在部位は5q11-23に一致していたため、この範囲で候補となる遺伝子をRASA1以外に挙げるべく海外の共同研究者と相談したが、白人家系例においてもheterozygous inactivating mutationが見られた家系は14家系中6家系だけであったので、RASA1以外の遺伝子の検索は残る白人の家系を含めて海外の共同研究者が行うことになった。われわれは研究の主眼を白人家系に認められたRASA1遺伝子のmutationの有無を日本人の小家系や弧発例において確認する作業に移行した。この段階で弧発例において単純性血管腫はsomatic mutationである可能性が高いことから、患部組織の採取を開始することにした。さらに市販されていないRASA1遺伝子の抗体を探す作業も海外の共同研究者を通じて同時に行った。
患部組織の採取に関しては昭和大学の倫理委員会の審査を受け、3省合同の指針に沿うような条件下で実際の採取を行い、現在検体数は順調に増加している。抗体を入手する作業は現在も進行中であり、入手次第組織の免疫染色とRT-PCRを施行する予定である。苺状血管腫に関してはPhysical Mapping継続中であるが、LOD scoreが3以上になる部分が現時点でも発見できず、引き続き検索していく予定である。
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