2003 Fiscal Year Annual Research Report
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15791006
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| Research Institution | Teikyo University |
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Principal Investigator |
清水 聡子 帝京大学, 医学部, 講師 (10328057)
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| Keywords | 先天性外眼筋繊維症 / 連鎖解析 / CFEOM / 12q12 / 16q24.2-q24.3 |
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| Research Abstract |
1.家系調査とサンプルの収集
2002年から2003年までの間に帝京大学付属病院を受診した先天性外眼筋繊維症(CONGENITAL FIBROSIS OF EXTRAOCULAR MUSCLES,CFEOM)の罹患者とその血縁者に研究への協力をお願いした。孤発例の1症例と明らかに疾患が常染色体優性遺伝の形式で表れている2家系で研究への同意が得られた。孤発例と2家系内でできうる限り正常者も含め血液サンプルを採取した。孤発例では罹患者のみからサンプルが得られた。家系Aは発端者、発端者の父、父方の祖母、姉、弟が罹患者であり、発端者には正常の姉、妹がいる。発端者と姉、弟、妹合計5人からサンプルが得られた。家系Bは聴取できた範囲で家系内21人中9人が罹患者であった。罹患者9人のうち7人、正常者2名からサンプルが得られた。家系A、家系Bの臨床症状は似通っていた。すなわち、罹患者全員に両眼性の高度な眼瞼下垂、両眼球の内下転方向への固定が見られた。臨床症状からは両家系ともCFEOM1(遺伝子座は12q12)と考えられた。
2.遺伝的マーカーの解析
得られたすべてのサンプルからゲノムDMを抽出した。これまでに判明している常染色体優性の先天性外眼筋繊維症の遺伝子座は12q12と16q24.2-q24.3に位置している。遺伝的マーカーは、第12番染色体上ではD12S87、D12S59、D12S85、第16番染色体ではD16S498、D16S2621、D16S303を用いた。遺伝的マーカーの表現型は家系A、家系Bともに12q12への疾患の連鎖を示していた。16q24.2-q24.3に連鎖は見られなかった。
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