2017 Fiscal Year Annual Research Report
Molecular epidemiology studies on rare genetic disorders and pediatric cancer cohorts associated with genome instability
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15H02654
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| Research Institution | Nagoya University |
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Principal Investigator |
荻 朋男 名古屋大学, 環境医学研究所, 教授 (80508317)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
花岡 文雄 学習院大学, 理学部, 研究員 (50012670)
李 桃生 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 教授 (50379997)
光武 範吏 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 准教授 (50404215)
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| Project Period (FY) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| Keywords | DNA修復 / ゲノム不安定性疾患 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
ゲノム不安定化を誘発する先天性希少疾患及び小児がん症例を海外拠点の患者家族会や研究者、臨床医、関連施設・病院の協力のもと収集し、ゲノム・分子疫学調査を実施した。DNA損傷応答・DNA修復機構の異常により小頭症や発育異常、好発がん性、早期老化症状、各種奇形などを示す症例を収集した。主に、ヨーロッパやアジア、アメリカの患者で疾患原因が未同定である症例を集めた。中国では、北京大学、上海交通大との連携を主として、DNA修復の異常により小頭症を示す症例、免疫不全・白血病等のゲノム不安定性により造血機能異常あるいは血液がん等を発症する症例サンプルの収集に力を入れた。イギリスあるいはイタリアでは、DNA修復の異常により好発がん性を示す色素性乾皮症や小頭症を示すコケイン症候群症例サンプルを、ロシアおよびベラルーシでは小児/若年性がんサンプルの収集に注力した。収集した症例は、国内にてゲノム解析及び疾患原因変異の特定を実施した。具体的には、次世代ゲノム解析 (全エキソーム解析、全ゲノム解析)およびDNA修復アッセイにより疾患原因の特定を試みた。また、これまで収集した様々なゲノム不安定性疾患のうち、コケイン症候群に関して、病態と疾患原因変異について、海外の共同研究拠点および患者家族会と協力して情報の集約を進め、迅速な臨床診断に役立てることを目指し、協議を進めた。結果の一部については論文報告した (Calmels et al. Journal of Medical Genetics, 55: 329-343, 2017)。
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| Research Progress Status |
平成29年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
平成29年度が最終年度であるため、記入しない。
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[Journal Article] JAK/STAT3 and NF-κB Signaling Pathways Regulate Cancer Stem-Cell Properties in Anaplastic Thyroid Cancer Cells2019
Author(s)
Shiraiwa K, Matsuse M, Nakazawa Y, Ogi T, Suzuki K, Saenko V, Xu S, Umezawa K, Yamashita S, Tsukamoto K, Mitsutake N.
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Journal Title
Thyroid
Volume: 印刷中
Pages: 印刷中
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Functional and clinical relevance of novel mutations in a large cohort of patients with Cockayne syndrome2018
Author(s)
Calmels N, Botta E, Jia N, Fawcett H, Nardo T, Nakazawa Y, Lanzafame M, Moriwaki S, Sugita K, Kubota M, Obringer C, Spitz MA, Stefanini M, Laugel V, Orioli D, Ogi T§, Lehmann A.
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Journal Title
Journal of Medical Genetics
Volume: 55
Pages: 329～343
DOI
Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
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[Journal Article] Cerebellar ataxia-dominant phenotype in patients with ERCC4 mutations2018
Author(s)
Doi H, Koyano S, Miyatake S, Nakajima S, Nakazawa Y, Kunii M, Tomita-Katsumoto A, Oda K, Yamaguchi Y, Fukai R, Ikeda S, Kato R, Ogata K, Kubota S, Hayashi N, Takahashi K, Tada M, Tanaka K, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Ogi T, Aihara M, Takeuchi H, Matsumoto N, Tanaka F.
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Journal Title
Journal of Human Genetics
Volume: 63
Pages: 417～423
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Analysis of clinical symptoms and ABCC6 mutations in 76 Japanese patients with pseudoxanthoma elasticum2017
Author(s)
Iwanaga A, Okubo Y, Yozaki M, Koike Y, Kuwatsuka Y, Tomimura S, Yamamoto Y, Tamura H, Ikeda S, Maemura K, Tsuiki E, Kitaoka T, Endo Y, Mishima H, Yoshiura KI, Ogi T, Tanizaki H, Wataya-Kaneda M, Hattori T, Utani A.
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Journal Title
The Journal of Dermatology
Volume: 44
Pages: 644～650
DOI
Peer Reviewed
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