2019 Fiscal Year Final Research Report
Clarification of epigenetic pathological mechanisms in pulmonary hypertension through Japanese high-volume sample library
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15H05665
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Young Scientists (A)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Research Field |
Cardiovascular medicine
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| Research Institution | Keio University |
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Principal Investigator |
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| Project Period (FY) |
2015-04-01 – 2019-03-31
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| Keywords | 肺動脈性肺高血圧症 / 全エクソーム解析 / long non-coding RNA |
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| Outline of Final Research Achievements |
In this study, we aimed to search for novel causative genes of pulmonary arterial hypertension (PAH) and to elucidate the roles of long non-coding RNA in PAH by collecting large samples from Japanese PAH patients. SOX17 and RNF213 were identified as novel causative genes of PAH by whole exome sequencing. Furthermore, we succeeded in narrowing down long non-coding RNAs (lncRNAs), which are thought to have the important epigenetic roles for the pathogenesis of PAH through multidisciplinary analysis including lncRNA array.
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| Free Research Field |
循環器病学
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| Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
欧米を中心として、患者サンプルを収集したドライビッグデータは既に存在しており、数々のエビデンスも報告されている。しかしながら、海外からのエビデンスをそのまま日本人患者へ応用することはリスクを伴う。多人種による異質性が高い海外の解析結果に比べ、統一プロトコールで収集した均質性の高い日本人患者の臨床検体から得られた本研究での知見は、日本人患者の病態に最適化した個別化医療の実現にとって非常に重要な基盤になると考える。海外の報告例は、必ずしも本邦の患者病態を反映していることは限らないことから、日本人患者に最適化された医療を提供することが極めて重要であり、我々の研究の意義は大きい。
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