Development of a novel method for analyzing repeat sequences

2016 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 15H06185
• Research Institution: Tokyo Medical and Dental University
• Principal Investigator: 尾崎 心 東京医科歯科大学, 医学部附属病院, 助教 (10754765)
• Project Period (FY): 2015-08-28 – 2017-03-31
• Keywords: 神経内科学

Outline of Annual Research Achievements

１）新規リピート解析の更なる改良を行い、シグナルの減弱や再現性低下といった問題に対処し、新プロトコルが完成し、実用レベルに至った。別遺伝子を数個同様に（同じ原理で）プロトコールの検討を行い、同様に解析可能であることが判明した。
２）当該新規リピート解析方法の正確性の評価のため、当該方法で得られた中間産物を共同研究にて次世代シーケンシングによる評価をおこなった。結果として、当該新規リピート解析方法が配列解析の正確化の効果を持っていることが少なくとも部分的に示唆された。次世代シーケンシングによる評価は現在も継続中である。今後の方向性としては、次世代シーケンシングとの組み合わせにより、更に一般的な方法として使用可能であると期待されるため、このような評価をさらに今後も行なっていく方針である。
３）２）のための標準ライブラリを完成させた。本ライブラリは今後も新規リピート解析方法に非常に役立つものであり今後の実地での応用、さらなる技術開発への応用が期待される。
４）当該新規リピートの生理的機能や分子病理学的な意義を調べるために培養細胞系(HeLa細胞)における当該リピートの一過性過剰発現実験を行ない、生化学的・細胞生物学的解析を行なった。
５）ヒト検体（共同研究含む）の解析を行ない、ヒト疾患と一定の関係・傾向性がある（一方、別の検体では否定）ことが判明したものの、今後検体数を更に増加させて再検討・精査予定である。

Research Progress Status

28年度が最終年度であるため、記入しない。

Strategy for Future Research Activity

28年度が最終年度であるため、記入しない。