2015 Fiscal Year Annual Research Report
家族性に発症する肺非結核性抗酸菌症の疾患感受性遺伝子の同定及び機能解析
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15H06590
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| Research Institution | Keio University |
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Principal Investigator |
南宮 湖 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 助教 (50594644)
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| Project Period (FY) |
2015-08-28 – 2017-03-31
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| Keywords | 肺非結核性抗酸菌症 / 肺NTM症 / 家族性 / 疾患感受性遺伝子 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
肺非結核性抗酸菌（NTM）症は主に中高年以降の女性に好発する難治性の慢性進行性呼吸器感染症であり、近年、本邦で急激に増加している。本研究では家族性に発症する肺NTM症患者の家系を集積し、次世代シークエンサーを用いた遺伝学的アプローチを行うことで、疾患感受性遺伝子候補を探索することを目的としている。既に8家系のDNA検体のエクソーム解析が終了し、疾患感受性遺伝子の候補を複数見出した。また、その疾患感受性遺伝子のノックアウトマウスの作成をすることができた。
また、複数の研究協力者の協力により、より多くの家族性に発症する肺NTM症患者の家系を集積することができた。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
疾患感受性遺伝子のノックアウトマウスの作成を行うことができ、さらに、新たな家族性に発症する肺NTM症患者の家系を集積することができたため。
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| Strategy for Future Research Activity |
作成した疾患感受性遺伝子のノックアウトマウスの機能解析を行い、妥当性を検証する。また、新たに集積した家族性に発症する肺NTM症患者の家系のエクソーム解析を行い、新規疾患感受性遺伝子を探索する。
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Research Products
(6 results)
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[Journal Article] Immune reconstitution inflammatory syndrome due to Mycobacterium avium complex successfully followed up using 18F-fluorodeoxyglucose positron emission tomography-computed tomography in a patient with human immunodeficiency virus infection: A case report.2015
Author(s)
Namkoong H, Fujiwara H, Ishii M, Yagi K, Haraguchi M, Matsusaka M, Suzuki S, Asakura T, Asami T, Saito F, Fukunaga K, Tasaka S, Betsuyaku T, Hasegawa N.
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Journal Title
BMC Med Imaging
Volume: 18
Pages: 24
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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