シトリン欠損症の簡易スクリーニング法の確立と家系情報に基づく食嗜好パターンの探索

2016 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 15K15217
• Research Institution: Tohoku University
• Principal Investigator: 栗山 進一 東北大学, 災害科学国際研究所, 教授 (90361071)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 呉 繁夫 東北大学, 医学系研究科, 教授 (10205221)
• Project Period (FY): 2015-04-01 – 2018-03-31
• Keywords: 分子遺伝疫学

Outline of Annual Research Achievements

平成28年度に実施した本研究においては、前年度に引き続き東北メディカル・メガバンク機構が実施した地域子ども長期健康調査のアンケート調査に回答した者を対象として、シトリン欠損症に特徴的な食嗜好に該当する者をスクリーニングした。スクリーニングの方法は、タンパク質・脂質を多く含む食品をよく食べ、糖質の多い食品をあまり食べない傾向があること、さらに糖質の多い食品を摂取することで体調が悪くなることを11の食品（羊羹、枝豆、リンゴジュース、とりのから揚げ、キャンディー、ポテトチップス、ピーナッツ、あんこの入った和菓子、牛乳、チーズ、キャラメル）においてスコア化して、合計点数の高い者をシトリン欠損症の食嗜好に該当する者として特定した。スクリーニングにより該当された者に本調査の協力を依頼し、対面で同意を得た7名を対象として遺伝子解析を行った。遺伝子解析の結果、シトリン欠損症の関連遺伝子SLC25A13上のヘテロ保因者1名を発見したがホモ保有者の発見には至らなかった。本年度で地域子ども長期健康調査の全対象者について本調査のスクリーニング及び遺伝子解析を終えたため、前年度・今年度に得られた本調査のデータについて総合して分析を行い、得られた知見を成果発表するための準備を進めた。さらに、家系情報に基づく食嗜好パターンの探索を開始するため、東北メディカル・メガバンク機構が実施する三世代コホート調査の参加者を対象として唾液の採取を積極的に進めた。

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

平成28年度に計画していた地域子ども長期健康調査の参加者を対象に行った調査の解析は終了しており、三世代コホート調査の参加者からの唾液の採取も順調に実施され、計画どおり進んでいる。

Strategy for Future Research Activity

次年度も引き続き家系情報に基づく食嗜好パターンと原因遺伝子の探索をさらに進めるとともに、本研究において得られた知見について成果発表の準備を進める。