2015 Fiscal Year Research-status Report
家族性頸動脈小体腫瘍家系の遺伝子変異の解明と新規画像診断法を用いた分類法の確立
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15K15623
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| Research Institution | Iwate Medical University |
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Principal Investigator |
齋藤 大輔 岩手医科大学, 医学部, 助教 (40722715)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
志賀 清人 岩手医科大学, 医学部, 教授 (10187338)
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| Project Period (FY) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| Keywords | 頸動脈小体腫瘍 / 遺伝子変異 / 家族性 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究の目的はこれまで全く知られていない我が国の頸動脈小体腫瘍の遺伝子変異の実態を解明するためにSDH遺伝子ファミリーを始めとする遺伝子変異の検索を行い、既知以外の遺伝子変異もまたNGSを用いたwhole genome解析を行うことにより解析し、患者とその家族の経過観察に役立てるとともに、発症前診断についても貢献しようとするものである。同時に遺伝子変異の種類や動脈造影のパターン、dynamic CTなどの画像診断技術を用いた分類法を確立する計画である。
しかるに、本邦では頸動脈小体腫瘍の実態は全く知られておらず、まずその実態調査を行うべく「日本頸動脈小体腫瘍研究会Japan Carotid Body Tumor Research Group (JCBTRG)」を組織した。この研究会では現在「JCBTRG-1 頸動脈小体腫瘍の全国調査」と「JCBTRG-2 頸動脈小体腫瘍症例の遺伝子変異の検索全国調査」の2つの多施設共同臨床研究が開始されている。JCBTRG-1で全国の日本耳鼻咽喉科学会専門医研修施設を対象に症例の調査を行い、日本における頸動脈小体腫瘍の分布や頻度などを把握するとともに、JCBTRG-2では対象症例から採血したサンプルを用いて遺伝子変異の検索を進める。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
2015年に「日本頸動脈小体腫瘍研究会Japan Carotid Body Tumor Research Group (JCBTRG)」を組織した。コアメンバーは岩手医科大学耳鼻咽喉科・頭頸部外科、慶応大学医学部耳鼻咽喉科、名古屋大学耳鼻咽喉科、神戸大学耳鼻咽喉・頭頸部外科、長崎大学耳鼻咽喉科・頭頸部外科である。この研究会では現在「JCBTRG-1 頸動脈小体腫瘍の全国調査」と「JCBTRG-2 頸動脈小体腫瘍症例の遺伝子変異の検索全国調査」の2つの多施設共同臨床研究が開始されている。JCBTRG-1で全国の日本耳鼻咽喉科学会専門医研修施設を対象に症例の調査を行い、日本における頸動脈小体腫瘍の分布や頻度などを把握するとともに、JCBTRG-2では対象症例から採血したサンプルを用いて遺伝子変異の検索を進める予定になっている。
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| Strategy for Future Research Activity |
岩手医科大学耳鼻咽喉科・頭頸部外科が中心となり組織した「日本頸動脈小体腫瘍研究会Japan Carotid Body Tumor Research Group (JCBTRG)」が主体となり、まず現在進行中の多施設共同臨床研究「JCBTRG-1 頸動脈小体腫瘍の全国調査」で頸動脈小体腫瘍の本邦での実態を把握し、調査結果をまとめると同時に、「JCBTRG-2 頸動脈小体腫瘍症例の遺伝子変異の検索全国調査」を進めて遺伝子変異の実態を調査する。必要な場合にはNGSを用いたwhole genome解析を行って新たな遺伝子変異の調査を行う。
症例調査で得られた情報をもとに頸動脈小体腫瘍の新たな分類法を考案する。
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| Causes of Carryover |
当該年度は「日本頸動脈小体腫瘍研究会Japan Carotid Body Tumor Research Group (JCBTRG)」を組織するなど、主に会議を開催したり、多施設共同研究を開始するための通信に使用したりする経費が多く、遺伝子変異を検索するための試薬代についての支出が少なかったことが、次年度使用額が生じた理由と思われる。
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| Expenditure Plan for Carryover Budget |
次年度は多施設共同研究「JCBTRG-2 頸動脈小体腫瘍症例の遺伝子変異の検索全国調査」が本格的に開始され、遺伝子変異の検索が進められるため試薬代などでの支出が増加する予定である。
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