日本人卵巣癌患者のHBOC関連遺伝子変異解析に基づくリスク情報提供プログラム開発

2015 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 15K20148
• Research Institution: The University of Tokushima
• Principal Investigator: 阿部 彰子 徳島大学, 大学病院, 特任准教授 (30748588)
• Project Period (FY): 2015-04-01 – 2017-03-31
• Keywords: HBOC / BRCA

Outline of Annual Research Achievements

本研究の目的は、卵巣癌の個人のリスクに応じた早期発見など予防法の構築を目指すパイロット研究として、150例の卵巣癌患者を対象にBRCA遺伝子を含むHBOC関連遺伝子群の生殖細胞系列での変異検出と臨床病理情報収集を行い、日本人卵巣癌での各遺伝子変異の頻度とその臨床的特徴を解明することである。さらに、血縁者を含め予防につながるリスク評価のための遺伝子検査結果のフィードバック法の開発を行うことを目的とする。

平成２７年度においては、卵巣癌患者のBRCA1/2を含む11遺伝子の全エクソンの生殖細胞系列遺伝子変異が検出されるか、次世代シーケンサーを用いて研究を行った。HBOC関連遺伝子群の生殖細胞系列での変異を有する症例を複数認めた。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

院内での倫理委員会承認を待ち、研究に着手した。このため、当初の計画より多少遅れている。しかし、次世代シークエンサー解析は順調に進んでおり、本年度も研究を進めて行く。

Strategy for Future Research Activity

生殖細胞系列におけるHBOC関連遺伝子変異について次世代シークエンサーでの解析をすすめ、さらに本年度は臨床病理学的情報との関連について検討を勧める。

Causes of Carryover

研究計画の遅延に伴い、次年度に繰り越しとする。

Expenditure Plan for Carryover Budget

次世代シークエンサーでの解析をすすめ、また情報収集や研究発表に伴う経費に充てる予定である。