日本人卵巣癌患者のHBOC関連遺伝子変異解析に基づくリスク情報提供プログラム開発

2016 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 15K20148
• Research Institution: The University of Tokushima
• Principal Investigator: 阿部 彰子 徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(医学系), 助教 (30748588)
• Project Period (FY): 2015-04-01 – 2018-03-31
• Keywords: HBOC / BRCA

Outline of Annual Research Achievements

本研究の目的は、卵巣癌の個人のリスクに応じた早期発見など予防法の構築を目指すパイロット研究として、卵巣癌患者を対象にBRCA遺伝子を含むHBOC関連遺伝子群の生殖細胞系列での変異検出と臨床病理情報収集を行い、日本人卵巣癌での各遺伝子変異の頻度とその臨床的特徴を解明することである。さらに、血縁者を含め予防につながるリスク評価のための遺伝子検査結果のフィードバック法の開発を行うことを目的とする。
平成28年度においては卵巣癌患者のBRCA1/2を含む11遺伝子の全エクソンの生殖細胞系列遺伝子変異が検出されるか、次世代シークエンサを用いて研究を行った。HBOC関連遺伝子群の生殖細胞系列での変異を有する症例を複数認め、さらに症例集積中である。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

協力機関を追加して、症例数を増やしデータを収集・分析検討を進めている。

Strategy for Future Research Activity

当初計画していた卵巣がん症例での遺伝子変異パネル解析は順調に進行しており、協力機関を追加して、さらに症例数を増やして検討するよう計画を広げたことから、臨床データと遺伝子変異データの収集・分析を追加で行い、来年度に統合分析・成果の発表までを実施する。

Causes of Carryover

研究計画の遅延に伴い、次年度に繰り越しとする。

Expenditure Plan for Carryover Budget

次世代シークエンサーでの解析をすすめ、また情報収集や研究発表に伴う経費に充てる予定である。