2005 Fiscal Year Annual Research Report

口唇口蓋裂関連遺伝子群の解明

Research Project

Project/Area Number	16390594
Research Institution	Kagoshima University
Principal Investigator	中村典史鹿児島大学, 大学院・医歯学総合研究科, 教授 (60217875)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	服巻保幸九州大学, 生体防御医学研究所, 教授 (90128083) 菊田るみこ九州大学, 大学病院, 医員 (80403955) 笹栗正明九州大学, 大学病院, 助手 (00225898)
Keywords	口唇口蓋裂 / 多因子遺伝 / 遺伝子解析 / 先天異常
Research Abstract	1)鹿児島大学生命倫理委員会への申請、承認研究代表者の鹿児島大学への転任に伴い、鹿児島大学大学院医歯学総合研究科生命倫理委員会に「日本人口唇口蓋裂における感受性遺伝子の解明」の研究に関する倫理申請を行い、研究許可(第21号)を得た。また、鹿児島大学大学院口腔顎顔面外科顎分野において採取資料のDNA抽出、保存に必要な設備の配備を行った。これらのことによって、国内では九州大学大学院、鹿児島大学大学院、さらに国外ではインドネシア共和国ハラパンキタ小児産科病院口唇口蓋裂センターの3施設でのサンプリングが可能となり、より多くの資料に基づく研究が推進されることとなった。 2)資料サンプリングサンプリングを行うにあたり、九州大学病院顎口腔外科、および鹿児島大学病院口腔顎顔面外科を受診する口唇口蓋裂患者の臨床データのコンピュータ管理を行い、裂型、性別、症候群の有無、多発家系や双子例等の遺伝的背景を整理中である。さらに、口唇口蓋裂児およびその家族に「口唇口蓋裂関連遺伝子群の解明」の研究趣旨の理解を得るために広報活動を行い、サンプル採取を行っている。 3)遺伝子解析本年度は、まず、口唇裂を有するEllis-van Creveld症候群の姉弟と両親の血液サンプリングを用いて、MSX1遺伝子についてSSCP法にて変異遺伝子の解析を行った。その結果、MSX1遺伝子には変異が認められなかった。そこで、MSX1の近傍に存在するEVC遺伝子、EVC2遺伝子の変異検索を行った。現在までにEVC遺伝子の全22Exonのうち、6Exonについて解析を行ったが変異は認められておらず、他の翻訳領域、調節領域の変異検索を行う予定である。さらに、ハラパンキタ小児産科病院口唇口蓋裂センターにおいてインフォームドコンセントを得たうえで採取された口唇口蓋裂多発家系6家系からのサンプルを入手し、遺伝子解析を実施している。