フィリピンで多発するメープルシロップ尿症に関する分子疫学調査

2005 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 16406031
• Research Institution: Kobe University
• Principal Investigator: 松尾 雅文 神戸大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (10157266)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 西尾 久英 神戸大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (80189258) ; 竹島 泰弘 神戸大学, 大学院・医学系研究科, 助教授 (40281141) ; 森沢 猛 神戸大学, 医学部附属病院, 助手 (30379375)
• Keywords: フィリピン / メープルシロップ尿症 / E2遺伝子 / 新生児

Research Abstract

フィリピンでメープルシロップ尿症(MSUD)が多発していることを明らかにしてきた。本年度もフィリピンのメトロマニラ地区でMSUDの新生児スクリーニングを引き続き実施した。本年度に新たに5名の患者を発見し、早期診断と治療の効果により比較的生命予後はよい。
この中で今までに明らかにしたフィリピン特有のE2遺伝子の異常をスクリーニングしたところ、1例で同じ遺伝子の異常をヘテロで有していることを明らかにした。また、フィリピンでの特有なE2遺伝子異常を持つ家系で、次子の出生に際して本遺伝子異常を迅速に診断することが出来た。幸いにも、すぐに遺伝子異常を有しないことが判明し、すぐに通常の母乳栄養に変更することが可能であった。
さらに、今後発見される症例で遺伝子異常を早急に同定するためにMSUOの発症に関与するすべての遺伝子についてその遺伝子異常を迅速に診断するシステムの開発に着手した。現在そのシステムを立ち上げ中である。
共同研究者のCatherin Lynn Silaoがメープルシロップ尿症研究で第5回アジア先天代謝異常学会と第1回アジア小児科研究学会で若手研究者賞を受賞した。