X染色体上に存在するSTRの対立遺伝子の出現頻度とde novo変異の解析

2004 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 16590551
• Research Institution: Osaka Medical College
• Principal Investigator: 田村 明敬 大阪医科大学, 医学部, 助手 (50207239)
• Keywords: X-STR / 親子鑑定 / 変異 / ハプロタイプ / de novoアリール / DNA多型

Research Abstract

X染色体上に存在するshort tandem repeat (X-STR)は親子鑑定のなかでも父娘の鑑定に有効なDNAマーカーである。このX-STRのなかから17種(DXS101,DXS6789,DXS6800,DXS6803,DXS6807,DXS7132,DXS7133,DXS7423,DXS7424,DXS8377,DXS8378,DXS9895,DXS9898,DXS10011,HUMARA,HPRTB,GATA172D05)を選び、日本人集団における対立遺伝子の出現頻度と変異の調査を行った。血縁関係のない日本人98名(男55人、女43人)と親子鑑定肯定例22例のDNAを用いたところ、最も高い多型性を示したSTRは、アリール17〜40までの36種が観察されたDXS10011で、Power of discriminationは0.933(男)と0.997(女)であった。親子鑑定肯定例についてX-STRのタイピングを行ったところDXS10011で2例に母子間で共有しないアリールが見られた。そこで、変異の詳細を明らかにするためDXS10011が存在するXq28近傍にあってDXS10011と連鎖しているとされるDXS7423、DXS8377とを併せたハプロタイプ解析を行った。DXS7423には4個のアリール(14〜17)が、DXS8377には15個のアリール(43〜58)が観察されて、この2つのSTRで34種のハプロタイプが分類できた。これらのハプロタイプとDXS10011のアリールの解析から、2例のうちの1例で母親の2本のアリールのうちの一方のアリールの反復数が3回減少したと推定することができた。