2004 Fiscal Year Annual Research Report
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16653066
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| Research Institution | Kobe University |
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Principal Investigator |
小椋 たみ子 神戸大学, 文学部, 教授 (60031720)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
松尾 雅文 神戸大学, 医学系研究科, 教授 (10157266)
松嶋 隆二 神戸大学, 文学部, 教授 (80025072)
常石 秀一 神戸大学, 医学部附属病院, 助教授 (10271040)
竹島 泰弘 神戸大学, 医学系研究科, 助教授 (40281141)
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| Keywords | Duchenne型筋ジストロフィー / 遺伝子異常 / 知能 / dp140 |
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| Research Abstract |
1.Duchenne型筋ジストロフィー児に対してWISC66名(平均10.5歳)、WPPSI35名(平均5.3歳)、新版K式17名(平均2.8歳)に対して知能、発達評価を行なった。
(1)IQ69以下の精神発達遅滞は28.1%、IQ70-89が38%、IQ90-109が27.3%、IQ110以上が6.6%で平均知能以下が66%であった。検査を混みにした知能(IQ, DQ)の平均は79.3であった。
(2)WISCのIQ、言語性IQが他の検査実施群より有意に高い得点であった。学齢前の患児のほうが知能障害が重度であった。この要因については今後の検討が必要である。
(3)動作性と言語性のIQ差は検査の種類との交互作用があり、WISCにおいては有意差なし、WPPSIにおいては動作性IQが言語性IQより有意に高く、新版K式では言語・認知と社会・言語のDQには有意差がなかった。
(4)下位検査の成績はWISCでは類似、算数、WPPSIでは理解、類似の言語性知能が低かった。
2.Duchenne型筋ジストロフィー児17名(平均6.9歳)にITPA言語学習能力検査を実施した。下位領域の「ことばの表現」「動作の表現」の表出能力が他の下位領域に比べ有意に低かった。
3.サザンブロット法、PCR法、RT-PCR法、直接塩基配列解析法により遺伝子異常を同定した症例について、遺伝子異常と知能との関連を検討した。欠失・重複例(72名)と微小変異例(29名)で、IQの平均値の差はなかった。欠失・重複例(72名)について、大脳、脊髄をコントロールするエクソン44と45の間にあるdp140のプロモーターと知能の関係をみると、遺伝子異常がイントロン44より上流にとどまる群はイントロン44より下流に及ぶ群に比べ、IQ、動作性、言語性の知能とも有意に得点が高かった。微小変異例ではdp140のプロモーターで知能の平均値の差はなかった。
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[Journal Article] Cloning of cDNA Encoding Regeneration-associated Muscle Protease Whose Expression is Attenuated in Cell Lines Derived from Duchenne Muscular Dystrophy Patients2004
Author(s)
Nakayama Y, Nara N, Kawakita Y, Takeshima Y, Arakawa M, Katoh M, Morita S, Iwatsuki K, Tanaka K, Okamoto S, Kitamura T, Seki N, Matsuda R, Matsuo M, Saito K, Hara T.
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Journal Title
American Journal of Pathology 164
Pages: 1773-1782
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