2018 Fiscal Year Annual Research Report
Identification of alopecia areata gene by GWAS (3rd stage)
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16K10177
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| Research Institution | Juntendo University |
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Principal Investigator |
池田 志斈 順天堂大学, 医学部, 教授 (40193198)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
岡 晃 東海大学, 総合医学研究所, 講師 (80384866)
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| Project Period (FY) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| Keywords | 円形脱毛症 / マイクロサテライトマーカー / GWAS / 疾患感受性遺伝子 / 次世代シークエンサー / ゲノム編集 / ノックアウトマウス |
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| Outline of Annual Research Achievements |
4 MbのHLA-C領域のリスクと非リスクハプロタイプを次世代シークエンサーで解析し、5つのリスクハプロタイプのみに共通する唯一のnon-synonymous single nucleotide variant (NSSNV)を同定した。ゲノム編集技術により、このvariantのマウスカウンターパートをマウスに導入したところ、約50％のマウスが生後8カ月で円形脱毛症(AA)に類似する脱毛巣を生じた。また本variantが検出された遺伝子のノックアウトマウスを作成したところ、water avoidance stress testにより、27％のマウスにおいてAA類似の脱毛巣が見られた。
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