Elucidating the mechanism of myasthenia gravis in B type thymoma with myasthenia gravis

2018 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 16K10684
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Research Field: Respiratory surgery
• Research Institution: The University of Tokushima
• Principal Investigator: KONDO Kazuya 徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(医学域), 教授 (10263815)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 滝沢 宏光 徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(医学域), 准教授 (90332816) ; 梶浦 耕一郎 徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(医学系), 助教 (60596253) ; 松井 尚子 徳島大学, 病院, 特任講師 (10547954) ; 中川 英刀 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, チームリーダー (50361621) ; 坪井 光弘 徳島大学, 病院, 助教 (10711872)
• Project Period (FY): 2016-04-01 – 2019-03-31
• Keywords: 重症筋無力症 / 胸腺腫 / 次世代シークエンサー / 胸腺上皮細胞

Outline of Final Research Achievements

We characterized genomic aberrations by whole exome sequencing of next generation sequencing for 7 thymic carcinomas (TC), 7 thymoma without myasthenia gravis (MG) and 8 thymomas with MG. Samples analyzed were 22 pairs of snap-frozen surgical specimens of cancerous and non-cancerous thymic tissue. TC had somatic mutation of 178 genes and 2 recurrent somatic mutations (MIR1268A and SETD2). Thymoma had somatic mutation of 103 genes and one recurrent somatic mutations (MUC16). We performed Cluster, GO and KFGG analysis for thymoma without MG and thymoma with MG. Thymoma with MG is related to guanine nucleotide exchange factor (GEF) related genes and thymoma without MG is related to fibronectin and immunoglobulin related genes.

Free Research Field

医歯薬学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

胸腺は細胞性免疫で働くTリンパ球を教育する組織である。胸腺腫や胸腺癌は、胸腺から出現する腫瘍である。胸腺腫は重症筋無力症(MG)などの自己免疫疾患と関連がある。今回の研究は、胸腺癌、MG合併胸腺腫、合併しない胸腺腫で次世代シークエンサーを用い、MG合併胸腺腫で特異的な遺伝子の異常はないかどうかを検討し、guanine nucleotide exchange factorが関連する可能性がある。