2007 Fiscal Year Annual Research Report
癌治療の分子標的としてのプリン代謝酵素MTAP欠損の診断アルゴリズムの確立
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17390163
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| Research Institution | Mie University |
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Principal Investigator |
登 勉 Mie University, 大学院・医学系研究科, 教授 (60106995)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
白石 泰三 三重大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (30162762)
高尾 仁二 三重大学, 医学部附属病院, 准教授 (30263007)
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| Keywords | MTAP / 遺伝子欠失 / 骨肉腫 / 免疫組織染色 / DNAメチル化 |
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| Research Abstract |
MTAP酵素欠損診断のアルゴリズムを検証するために,骨肉腫症例について検討した。免疫組織染色によるMTAPタンパク欠損診断,MTAP遺伝子欠失診断,さらにプロモーター・メチル化診断を行った。
骨肉腫40例を免疫組織染色により調べると,11例(27.5%)でMTAPタンパクが欠損していた。40例の骨肉腫組織のうち,DNAを抽出できた15例にっいてreal-timePCRによる遺伝子欠失診断を行った。これら15例中6例は免疫組織染色によりタンパク発現が見られなかった。タンパク発現のない6例中3例では遺伝子が欠失し,2例ではプロモーターのメチル化が確認された。残り1例では,遺伝子欠失もプロモーターのメチル化も認められなかった。
この結果は,他の診断方法(遺伝子欠失診断とプロモーター・メチル化診断)に比べて,免疫組織染色によるMTAP酵素欠損診断は臨床的に有用であることを証明した。また,酵素欠損機序として,他のepigenetic mechanism(アセチル化/脱アセチル化)の存在も示唆された。
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Research Products
(2 results)
