2006 Fiscal Year Annual Research Report
有機酸・脂肪酸代謝異常のスクリーニング、診断、治療評価、病因検索体制の確立
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17390302
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| Research Institution | Shimane University |
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Principal Investigator |
山口 清次 島根大学, 医学部, 教授 (60144044)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
深尾 敏幸 岐阜大学, 大学院・医学研究科, 助教授 (70260578)
長谷川 有紀 島根大学, 医学部, 助手 (00362921)
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| Keywords | 有機酸代謝異常 / 脂肪酸代謝異常 / マススクリーニング / 病因解析 / 病態評価 / 国際情報交換 / 中国:ベトナム:インド |
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| Research Abstract |
1)タンデムマスによる診断・マススクリーニングの推進:平成18年に24,464人の新生児を検査し、3例の疾患を発見した。無症状のうちに対応して3例ともに異常なく発育している。また発症後にGC/MSとタンデムマス分析によって診断した患者は28例であった。タンデムマスによって脂肪酸代謝異常症は4例発見した。
2)GC/MSによる精密分析法の開発:これまでGC/MS分析でキャピラリーカラムが広く使用されてきた(conventional-GC/MS)。極端に細いカラムによる分析系を確立し実験レベルであるが、分析時間が従来の1/4、検体量も1/10で済むことを確認した。実用化に向けてさらに検討したい。
3)酵素診断、活性評価法の開発:確定診断のための酵素診断法を検討した。培養皮膚線維芽細胞とタンデムマスを利用して脂肪酸代謝異常を診断する方法を確立し、患者の細胞12例(VLCAD欠損症、3頭酵素欠損症、CPT2欠損症、グルタル酸血症2型)でチェックしたところ全例感度よく分析できることがわかった。
4)病因解析を進める:VLCAD欠損症10例、グルタル酸尿症2型7例の遺伝子解析を行なった。一部の症例で遺伝子/臨床型の相関が見られることがわかった。
5)国際協力の推進:外国(特にアジア、中国、ベトナム、インドなど)から分析依頼を受けた。有機酸脂肪酸代謝異常では、ベトナム、インドなど疾患内訳は、日本のそれとは異なることがわかってきた。さらに症例数を増やして、分子レベルでも研究したい。
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Research Products
(13 results)
