2017 Fiscal Year Annual Research Report
国際コンソーシアムにおける原発開放隅角緑内障責任遺伝子の同定
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17H04046
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| Research Institution | Kyoto Prefectural University of Medicine |
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Principal Investigator |
田代 啓 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (10263097)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
木下 茂 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (30116024)
中野 正和 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (70381944)
森 和彦 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師 (40252001)
池田 陽子 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 客員講師 (00433243)
上野 盛夫 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (40426531)
吉井 健悟 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師 (90388471)
外園 千恵 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (30216585)
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| Project Period (FY) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| Keywords | 緑内障 / 全ゲノム関連解析 / GWAS / 多因子疾患 / ゲノム / DNAアレイ / DNAチップ |
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| Outline of Annual Research Achievements |
平成28年秋の科研費申請時点では、本研究の目的に最も有用なDNAアレイは、イルミナ社コアエキソームアレイであったが、今年度途中で、アジア人に特化して取得できるゲノム情報の質量が増加するイルミナ社ASAアレイの発売が予告され、各国の共同研究先と歩調を合わせる相談をしたため、平成29年春の交付申請時点でイルミナ社ASAアレイを使用する計画に切り替えた。遅くとも平成29年12月には発売するとの予告にもかかわらず、29年度中のイルミナ社からの納品ができない状況になったために、アレイ購入のための費用を繰越し申請して認めていただいた。
一方、国際緑内障遺伝学コンソーシアム（IGGC）のガイドラインに準拠し、インフォームドコンセントをいただいた本研究の趣旨に同意したボランティアの方々ついて、木下、森、池田、上野の緑内障専門医である分担研究者より前眼部、眼圧、隅角、眼底検査等を行い、視野（静的/動的/FDT）、前房隅角および網膜神経線維層厚の測定(OCT; 光干渉断層計)、視神経乳頭形状解析(HRT)、網膜視神経線維層解析(GDx)、前角膜厚・前眼部形状解析（Pentacam）データを検討した上で、「緑内障診断および緑内障病型」を厳格に決定した。同じ検査により40歳以上の正常ボランティアも厳選した。採血後、連結可能匿名化バーコードを付与しゲノムDNAを抽出すると共に、血漿と全血を保存した。更に、EBウイルスで細胞株を樹立して、全血、血漿、抽出DNA、抽出RNAとして臨床検体の凍結保存体制を整備して新たに今年度約200例を収集して、イルミナ社製ASAアレイを用いてジェノタイピングするために蓄積した検体数は、緑内障症例約1980例、緑内障陰性の対照例約1960例となった。細胞保管用液体窒素タンクの必要性が低下したため購入せず消耗品と人件費に用いた。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
平成28年秋の科研費申請時点では、本研究の目的に最も有用なDNAアレイは、イルミナ社コアエキソームアレイであったが、今年度途中で、アジア人に特化して取得できるゲノム情報の質量が増加するイルミナ社ASAアレイの発売が予告され、各国の共同研究先と歩調を合わせる相談をしたため、平成29年春の交付申請時点でイルミナ社ASAアレイを使用する計画に切り替えた。遅くとも平成29年12月には発売するとの予告にもかかわらず、29年度中のイルミナ社からの納品ができない状況になったために、アレイ購入のための費用を繰越し申請して認めていただいた。30年度に納品されることは確実であるため、3年間の計画全体としての遅れにはつながらない。
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| Strategy for Future Research Activity |
29年度に、国際共同研究先との協調と、国際的な競争相手の動向を見極めて、ジェノタイピングに使用するDNAアレイをイルミナ社コアエキソームアレイからイルミナ社ASAアレイに切り替え繰越し申請をして認めていただいた。30年度には繰越し分もイルミナ社ASAアレイに充当してジェノタイピングを推進する方策をとる。
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[Journal Article] Downregulation of EGFR in a metastatic brain lesion of EGFR-mutated non-small cell lung cancer using a tyrosine kinase inhibitor: A case report.2017
Author(s)
Takagaki M, Kinoshita M, Nishino K, Nakano M, Adachi H, Ueno M, Kitamura M, Fujimoto Y, Tashiro K, Tomita Y, Imamura F, Yoshimine T.
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Journal Title
Oncol. Lett.
Volume: 13
Pages: 2085-2088
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] High-risk follicular lymphomas harbour more somatic mutations including those in the AID-motif.2017
Author(s)
Tsukamoto T, Nakano M, Sato R, Adachi H, Kiyota M, Kawata E, Uoshima N, Yasukawa S, Chinen Y, Mizutani S, Shimura Y, Kobayashi T, Horiike S, Yanagisawa A, Taniwaki M, Tashiro K, Kuroda J.
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Journal Title
Sci. Rep.
Volume: 7
Pages: 14039
DOI
Peer Reviewed
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