2018 Fiscal Year Annual Research Report
国際コンソーシアムにおける原発開放隅角緑内障責任遺伝子の同定
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17H04046
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| Research Institution | Kyoto Prefectural University of Medicine |
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Principal Investigator |
田代 啓 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (10263097)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
木下 茂 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (30116024)
外園 千恵 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (30216585)
池田 陽子 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 客員講師 (00433243)
森 和彦 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師 (40252001)
上野 盛夫 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (40426531)
中野 正和 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (70381944)
吉井 健悟 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師 (90388471)
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| Project Period (FY) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| Keywords | 緑内障 / 全ゲノム関連解析 / GWAS / 多因子疾患 / ゲノム / DNAアレイ / DNAチップ |
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| Outline of Annual Research Achievements |
平成28年秋の科研費申請時点では、本研究の目的に最も有用なDNAアレイは、イルミナ社コアエキソームアレイであったが、今年度途中で、アジア人に特化して取得できるゲノム情報の質量が増加するイルミナ社ASAアレイの発売が予告され、各国の共同研究先と歩調を合わせる相談をしたため、平成29年春の交付申請時点でイルミナ社ASAアレイを使用する計画に切り替えた。遅くとも平成29年12月には発売するとの予告にもかかわらず、29年度中のイルミナ社からの納品ができない状況になったために、アレイ購入のための費用を繰越し申請して認めていただいて、今年度予定数と合わせてイルミナ社ASAアレイを購入した。新製品なのでアーリーアクセス価格とすること、さらに情報提供が少ない中での新製品の先駆者としての使用であるので交渉して950例のジェノタイピングが可能な数のASAアレイを購入してイルミナ社ジェノタイピング実験をイルミナ社HiScan装置を用いて実行した。
一方、国際緑内障遺伝学コンソーシアム（IGGC）のガイドラインに準拠し、インフォームドコンセントをいただいた方々ついて、木下、森、池田、上野の緑内障専門医である分担研究者より前眼部、眼圧、隅角、眼底検査等を行い、視野（静的/動的/FDT）、前房隅角および網膜神経線維層厚の測定(OCT; 光干渉断層計)、視神経乳頭形状解析(HRT)、網膜視神経線維層解析(GDx)、前角膜厚・前眼部形状解析（Pentacam）データを検討した上で、「緑内障診断および緑内障病型」を厳格に決定し、正常ボランティアも厳選した。連結可能匿名化バーコードを付与し、全血、血漿、抽出DNA、抽出RNAを収集した。新たに今年度約150例を収集して、イルミナ社製ASAアレイを用いてジェノタイピングするために蓄積した検体数は、緑内障症例約2130例、緑内障陰性の対照例約1960例となった。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
平成28年秋の科研費申請時点では、本研究の目的に最も有用なDNAアレイは、イルミナ社コアエキソームアレイであったが、今年度途中で、アジア人に特化して取得できるゲノム情報の質量が増加するイルミナ社ASAアレイの発売が予告され、各国の共同研究先と歩調を合わせる相談をしたため、平成29年春の交付申請時点でイルミナ社ASAアレイを使用する計画に切り替えた。遅くとも平成29年12月には発売するとの予告にもかかわらず、29年度中のイルミナ社からの納品ができない状況になったために、アレイ購入のための費用を繰越し申請して認めていただいて、今年度予定数と合わせてイルミナ社ASAアレイを購入した。新製品なのでアーリーアクセス価格とすること、さらに情報提供が少ない中での新製品の先駆者としての使用であるので交渉して950例のジェノタイピングが可能な数のASAアレイを購入してイルミナ社ジェノタイピング実験をイルミナ社HiScan装置を用いて実行した。問題無く今年度中にジェノタイピングが完了したので、1年目の計画変更にもかかわらず、予定通りの進捗となった。
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| Strategy for Future Research Activity |
検体収集が順調であるために、31年度も可能な限り多数のイルミナ社ASAアレイを用いてジェノタイピングを行う。30年度と31年度のジェノタイピング結果を合わせて、クラスター解析、回2乗検定によるGWAS解析を行い、海外共同研究先との比較検討も含めて、緑内障の全ゲノム関連解析を推進する方策である。
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[Journal Article] C/EBPβ is a critical mediator of IFN-α-induced exhaustion of chronic myeloid leukemia stem cells.2019
Author(s)
Yokota A, Hirai H, Sato R, Adachi H, Sato F, Hayashi Y, Sato A, Kamio N, Miura Y, Nakano M, Tenen DG, Kimura S, Tashiro K, Maekawa T.
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Journal Title
Blood Adv.
Volume: 3
Pages: 476-488
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Effect of trinucleotide repeat expansion on the expression of TCF4 mRNA in Fuchs endothelial corneal dystrophy.2019
Author(s)
Okumura N, Hayashi R, Nakano M, Yoshii K, Tashiro K, Sato T, Blake DJ, Aleff R, Butz M, Highsmith EW, Wieben ED, Fautsch MP, Baratz KH, Komori Y, Nakahara M, Tourtas T, Schlötzer-Schrehardt U, Kruse F, Koizumi N.
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Journal Title
Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.
Volume: 60
Pages: 779-786
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Aberrant astrocyte Ca2+ signals “AxCa signals” exacerbate pathological alterations in an Alexander disease model.2018
Author(s)
Saito K, Shigetomi E, Yasuda R, Sato R, Nakano M, Tashiro K, Tanaka KF, Ikenaka K, Mikoshiba K, Mizuta I, Yoshida T, Nakagawa M, Mizuno T, Koizumi S.
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Journal Title
Glia
Volume: 66
Pages: 1053-1067
DOI
Peer Reviewed
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