2022 Fiscal Year Research-status Report
自閉症原因遺伝子NLGN4Xの発現変化に起因する分子病態の解析
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17K08778
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| Research Institution | Institute for Developmental Research Aichi Developmental Disability Center |
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Principal Investigator |
飯尾 明生 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 細胞病態研究部, 客員研究員 (80344349)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
松木 亨 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 細胞病態研究部, 主任研究員 (90332329)
上田 昌史 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 細胞病態研究部, リサーチレジデント (90791541)
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| Project Period (FY) |
2017-04-01 – 2024-03-31
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| Keywords | NLGN4X / 自閉症 / エピジェネティックス / CpGメチル化 / iPSC / MeCP2 / CEBPδ |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究は、ヒト自閉症原因遺伝子ニューロリギン4X(NLGN4X)について、自閉症での遺伝子発現の変化の有無、その発現の増減を引き起こす非遺伝的背景(エピジェネティックス、環境要因)とそれによって引き起こされる分子病態を明らかにし、自閉症発症のメカニズムの解明や、発現量を指標とした新規診断法、及び発現調節を標的にした治療法の確立とQOLの改善を目的としている。当初の研究計画では昨年に引き続きNLGN4Xのエピジェネティカルな発現制御メカニズムについてまとめ直し、最終的に論文投稿まで進める予定であったが、コロナ状況下により予定のエフォートが確保できず計画通りには進まなかった。一方で、本研究の根幹をなすNLGN4Xの機能について少しでも理解を深め、今後の診断や治療などに役立つ知見を得るため、NLGN4XおよびAVPのタグノックイン細胞の作製を実施した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
4: Progress in research has been delayed.
Reason
コロナ状況下でエフォートの大きい主業務への負荷が増大したことにより本研究のエフォートが確保できなかったため予定していた計画を進めることができなかった。
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| Strategy for Future Research Activity |
論文内容を精査し投稿まで進めたい。また投稿後の論文修正の必要性を考慮し、考えられる追加実験について準備できればと考えている。
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| Causes of Carryover |
本年度のエフォートが確保できず計画を実行できなかった。本年度は論文化を進め、査読後の追加実験や投稿料に使用する予定である。
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[Journal Article] The distribution of neuroligin4, an autism-related postsynaptic molecule, in the human brain2023
Author(s)
Toya Akie, Fukada Masahide, Aoki Eiko , Matsuki Tohru, Ueda Masashi, Eda Shima, Hashizume Yoshio , Iio Akio, Masaki Shigeo, Nakayama Atsuo
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Journal Title
Molecular Brain
Volume: 16
Pages: 20
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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