Non-invasive system for predicting effectiveness of the exon skipping therapy for muscular dystrophy

2019 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 17K10087
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Research Field: Pediatrics
• Research Institution: Hyogo Medical University
• Principal Investigator: Yasuhiro Takeshima 兵庫医科大学, 医学部, 教授 (40281141)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 李 知子 兵庫医科大学, 医学部, 助教 (10596042) ; 下村 英毅 兵庫医科大学, 医学部, 講師 (30441273) ; 三崎 真生子 兵庫医科大学, 医学部, 助教 (50595048)
• Project Period (FY): 2017-04-01 – 2020-03-31
• Keywords: muscular dystrophy / molecular therapy / splicing / exon skipping

Outline of Final Research Achievements

Modulation of splicing with antisense oligonucleotide that convert out-of-frame dystrophin mRNA into in-frame has been developed as a novel therapy for Duchenne muscular dystrophy. However, the effectiveness is different among patients, which disturb the development of antisense oligonucleotide therapy. To establish the non-invasive system for predicting effectiveness of the splicing modulation therapy for muscular dystrophy, gene mutation and splicing pattern of patients were analyzed, and artificial mutant genes were introduced to the cultured cells.

Free Research Field

小児遺伝学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

本研究の成果により、アンチセンスオリゴヌクレオチドによりスプライシングを制御する治療法において、事前に、非侵襲的にその有効性を予測するシステムを開発し得る可能性がある。このようなシステムを応用することにより、より的確に本治療法を臨床応用できるようになり、デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対するアンチセンスオリゴヌクレオチド治療の開発をさらに推進できる可能性がある。