2017 Fiscal Year Research-status Report
もやもや病感受性遺伝子RNF213変異による脳血管疾患発症の遺伝・環境要因の解明
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17K10818
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| Research Institution | Yamagata University |
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Principal Investigator |
小久保 安昭 山形大学, 大学院医学系研究科, 准教授 (40343074)
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| Project Period (FY) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| Keywords | モヤモヤ病 / RNF213 / 頭蓋内主幹動脈狭窄 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
山形コホート研究において平成１６年特定の地域における検診を受診した４０歳以上の成人を対象とし平成２１年（５年後）追跡時も異常のない1１９４例(平均年齢６９．９歳，男性９７例)の遺伝子解析を行い、２．１％にRNF213の遺伝子変異があることを明らかにした。本結果により、本県の人口変動の少ないある地区においても既報告と同様に健常人において２％程度にRNF213変異を認めることが明らかになった。今後、この遺伝子変異と脳卒中の発症についてさらに研究を進める上で、重要な基礎データである。
また、山形県対脳卒中治療研究会脳卒中登録に登録されたモヤモヤ病患者６７例において遺伝子解析を行い、４７例(７０．１%)にRNF213変異があることを明らかにした。さらに非モヤモヤ病と診断され、危険因子のない前方循環頭蓋内主幹動脈狭窄あるいは閉塞症患者18例において同様に遺伝子解析を行い、５／１８(２７.８%)に変異を認めた。以上より、RNF213変異はモヤモヤ病のみならず、頭蓋内狭窄あるいは閉塞症症例においても、健常人と比べて頻度が高く、その発症に関与している可能性が示唆される。これらのデータをもとに、山形コホート研究の登録症例において脳卒中の発症率との相関やRNF213以外に関わる遺伝子あるいは環境因子を分分析することによって、頭蓋内主幹動脈狭窄あるいは閉塞症に関わる新たな疾患概念確立に寄与できる可能性がある。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
山形コホート研究データと山形県対脳卒中治療研究会のデータ照合に時間要しているため。
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| Strategy for Future Research Activity |
山形コホート研究データと山形県対脳卒中治療研究会のデータの照合を早急に完了させて、遺伝子解析をすすめる。
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