2006 Fiscal Year Annual Research Report
アジア人における甲状腺中毒性周期性四肢麻痺の原因遺伝子の同定
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18659261
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| Research Institution | Kagoshima University |
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Principal Investigator |
有村 公良 鹿児島大学, 大学院医歯学総合研究科, 助教授 (20159510)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
高嶋 博 鹿児島大学, 大学院医歯学総合研究科, 助手 (80372803)
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| Keywords | 甲状腺中毒性 / 周期性四肢麻痺 / 電気生理 / 遺伝子変換 / 遺伝子多型 / 国際共同研究 |
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| Research Abstract |
1.TPP症例のDNAの収集
(1)日本でのTPP症例のDNA収集を試みたが、症例数の増加はわずかであった。これは日本において食生活の変化とともに、TPPの頻度がかなり減少している事による。次年度は全国の神経内科に依頼して、症例の蓄積をはかる予定である。
(2)Santo Thomas大学のRaymond Rosalesとの協力により、フィリピンのTPP15症例のDNAを収集した。TPPの診断は病歴、神経学的所見、電気生理学的検査(prolonged exercise test)で行った。
(3)平成19年3月6、7、8日にタイで開かれたASEAN Neurological Association 2007において、周期性四肢麻痺についての講演を行うとともに、アジア各国(フィリピン、シンガポール、マレーシア)の神経内科医と国際共同研究に関する会合を持った。その会合で、プロトコールの作成、インフォームドコンセント書類の作成を行い、また各国でのIRB認可の方法について検討し、全面的協力を得られることになった。今後ベトナム、中国の研究者も参加する予定である。
2.原因遺伝子の特定と多型解析(高嶋)
本年度は筋に高レベルで発現していることが明らかになった新しいKチャネルであるKCNQ5について、TPP症例での変異の有無を検討したが、疾患特異的な変異は認めなかった。
そこで、TPPに関連すると考えられる遺伝子変異および多型を網羅的に検索するシステムを構築することとした。その方法として、Affymetric社のresequencing arrayを用いることとした。今年度は約30の遺伝子の選択を終了した。今後はそれぞれのプライマーを作成するとともに、resequencing arrayの詳細な設計と作成を行う予定である。
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