2018 Fiscal Year Research-status Report
新生児遺伝性プロテインC欠乏症のスクリーニング法の開発と血栓性疾患への応用
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18K07849
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| Research Institution | Kyushu University |
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Principal Investigator |
市山 正子 九州大学, 大学病院, 助教 (00645989)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
藤吉 順子 九州大学, 大学病院, 助教 (20467921)
井上 普介 九州大学, 大学病院, 助教 (90467902)
落合 正行 九州大学, 医学研究院, 准教授 (90507782)
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| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| Keywords | 新生児血栓症 / プロテインC |
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| Outline of Annual Research Achievements |
日本人小児の遺伝性血栓症は、プロテインC、プロテインSおよびアンチトンビン欠乏症が約8割を占める。特に新生児期は最も血栓症の発症頻度が高く、頭蓋内病変および電撃性紫斑病で発症するプロテインC欠乏症が最も多い。私たちはこれまでに、プロテインCと同様にビタミンK依存性因子であるプロテインSを同時に測定し、血漿プロテインC/血漿プロテインSの活性比を用いて、両因子の乖離からプロテインC欠乏症を推測することが有用であることを報告した。
今年度は、新生児期に発症した特発性血栓症でプロテインC遺伝子解析を施行した38例について、遺伝子変異別に臨床像や血漿プロテインC活性値を比較検討した。遺伝子変異を認めた群（変異群：28例）と認めなかった群（非変異群：10例）では、変異群のほうが在胎週数が大きく、アプガースコア5分値が高く、非変異群の血栓症発症に早産や新生児仮死が影響している可能性が考えられた。また、変異群は電撃性紫斑病の発症割合や症状数が大きく、非変異群に比べて重症であり、血漿プロテインC活性値および血漿プロテインC/血漿プロテインS活性比も低値であった。
遺伝性プロテインC欠乏症は活性化プロテインC製剤の適応があり、早期診断と適切な治療および予防に向けて、遺伝性プロテインC欠乏症のスクリーニングの指標や判別式を作成する予定である。また、新生児期に発症する特発性血栓症における、プロテインC、プロテインSおよびアンチトロンビンを含む遺伝子パネルを作成を検討している。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
新生児期に発症する遺伝性プロテインC欠乏症のスクリーニング方法の作成について進行中であるため。
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| Strategy for Future Research Activity |
遺伝性プロテインC欠乏症のスクリーニング法の確立
診断、治療法の確立
新生児期に発症する特発性血栓症の遺伝子パネルの作成
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| Causes of Carryover |
活性値測定キットおよび遺伝子ネルの作成費が必要なため
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[Journal Article] Ｄiagnostic challenge of the newborn patients with heritable protein C deficiency2019
Author(s)
Masako Ichiyama, Hirosuke Inoue, Masayuki Ochiai, Masataka Ishimura, Akira Shiraishi, Junko Fujiyoshi, Hironori Yamashita, Kazuo Sato, Shinya Matsumoto, Taeko Hotta, Takeshi Uchiumi, Dongchon Kang, Toshiya Nishikubo, Akira Ishiguro, Shouichi Ohga
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Journal Title
Ｊournal of Ｐerinatology
Volume: 39
Pages: 212-219
Peer Reviewed / Open Access
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[Presentation] Diagnostic challenge of heritable protein C deficiency in the newborn infants2018
Author(s)
Masako Ichiyama, Hirosuke Inoue, Masayuki Ochiai, Masataka Ishimura, Akira Shiraishi, Junko Fujiyoshi, Hironori Yamashita, Kazuo Sato, Shinya Matsumoto, Taeko Hotta, Takeshi Uchiumi, Dongchon Kang, Toshiya Nishikubo, Akira Ishiguro, Shouichi Ohga
Organizer
Pediatric Academic Societies Meeting
Int'l Joint Research
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