2019 Fiscal Year Research-status Report
Identification and functional analysis of noncoding SNPs causative for genetic disorders
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18KT0024
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| Research Institution | Kyushu University |
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Principal Investigator |
沖 真弥 九州大学, 医学研究院, 講師 (90452713)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
竹本 龍也 徳島大学, 先端酵素学研究所(オープンイノベ), 教授 (30443899)
沢津橋 俊 徳島大学, 先端酵素学研究所(オープンイノベ), 特任講師 (70535103)
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| Project Period (FY) |
2018-07-18 – 2021-03-31
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| Keywords | GWAS / Noncoding SNP |
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| Outline of Annual Research Achievements |
ゲノムワイド関連解析(genome-wide association study; GWAS)により、疾患と関連するmarker SNP(single-nucleotide polymorphism; 一塩基多型)が数多く報告されている。しかしそのほとんどがnon-coding領域に存在するため、SNPがどの遺伝子に影響し疾患に至るのかといった因果関係が非常にわかりにくい。また、疾患の直接的な原因となるSNP(causal SNP)はmarker SNPの連鎖不平衡領域(Linkage Disequilibrium block; LD-block)の範囲内にあるため、causal SNPのfine mappingには数kb~数百kbにもわたるLD-blockをサーベイする必要がある。そのためnon-coding領域のSNPのほとんどが後続研究に供されることなく死蔵されているのが現状である。本研究では、膨大なエピゲノム解析データとゲノム編集技術を利用した独自の解析により、この未活用SNPデータの積極的活用をめざす。2018年度は世界中で報告されたほぼ全てのChIP-seqデータを収集したWebサービス、ChIP-Atlasを発展させて論文として公開した。2019年度はそれを利用してnon-coding領域のmarker SNPのLD-block内に複数の転写因子が集中的に結合するhotspotを複数同定した。またこのようなゲノム領域の機能を解析するため、ヒトの転写因子結合hotspotのゲノム座標をマウスのそれに変換し、CRISPR/Cas9システムで転写因子結合hotspotのマウス相同領域を欠損させたマウスの作出を進めた。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
転写因子結合hotspotをCRISPR/Cas9システムで欠損させたマウスを作出することができたため。
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| Strategy for Future Research Activity |
転写因子結合hotspotを欠損させたマウスの表現型解析を進める。
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| Causes of Carryover |
希望する物品の調達が遅れたため
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Research Products
(35 results)
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[Journal Article] DDBJ Data Analysis Challenge: a machine learning competition to predict chromatin feature annotations from DNA sequences2020
Author(s)
Kaminuma Eli, Baba Yukino, Mochizuki Masahiro, Matsumoto Hirotaka, Ozaki Haruka, Okayama Toshitsugu, Kato Takuya, Oki Shinya, Fujisawa Takatomo, Nakamura Yasukazu, Arita Masanori, Ogasawara Osamu, Kashima Hisashi, Takagi Toshihisa
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Journal Title
Genes & Genetic Systems
Volume: -
Pages: -
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Paternal age affects offspring's behavior possibly via an epigenetic mechanism recruiting a transcriptional repressor REST2019
Author(s)
Yoshizaki Kaichi, Koike Tasuku, Kimura Ryuichi, Kikkawa Takako, Oki Shinya, Koike Kohei, Mochizuki Kentaro, Inada Hitoshi, Kobayashi Hisato, Matsui Yasuhisa, Kono Tomohiro, Osumi Noriko
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Journal Title
BioRxiv
Volume: -
Pages: -
DOI
Open Access
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