耳垢遺伝子ABCC11のヒト遺伝学的・医学的・人類学的研究

2008 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 19390095
• Research Institution: Health Sciences University of Hokkaido
• Principal Investigator: 新川 詔夫 Health Sciences University of Hokkaido, 個体差健康科学研究所, 教授 (00111170)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 太田 亨 北海道医療大学, 個体差健康科学研究所, 准教授 (10223835)
• Keywords: ABCC11遺伝子 / 耳垢型 / 遺伝子多型 / 乳がん / 初乳量 / 腋窩臭症 / ABCC11アレルの全国地図 / 関連解析

Research Abstract

ABCC11多型の腋窩臭症への関与の検討
腋窩腺除去手術のため形成外科クリニックを受診した79名の腋窩臭症(本人申告)患者からインフォームド・コンセントの基に得た血液試料についてABCC11遺伝子型を解析中し、1名を除いた全員が湿型多型を有し、一般集団との頻度差は明白であった。(p<1.1×10^<-24>)。本研究結果はBMC Genet (in press)で公表した。
乾型耳垢型頻度に関する全国県別地図の作成と、弥生人型日本人の起源、移動、拡散の推定
47都道府県の50Super Science High Schoolの高校生や5大学の大学生ボランティア25~50名から集積した計1963指爪試料を用いたABCC11多型(c.538A/G)の遺伝子型解析を行いアレル頻度を算出し、乾型耳垢型のアレル頻度に関する日本地図を完成した。北部九州~北部四国~近畿地方にかけて乾型アレル頻度は高く、西南九州~南部四国~北陸・東海・東北地方は低頻度であり、当初の仮説通り、渡来系集団の移動経路を示唆する結果となった。結果は現在J Hum Genetに投稿中である。
ABCC11の修飾遺伝子の同定
ウクライナ医科大学の協力を得て、白人ボランティアから、耳垢の多寡、腋窩臭症の強弱に関する臨床情報と爪試料の収集を開始した。現在50数名の試料が収集済みであり、多数試料が入手され次第、解析を開始する予定である。

Research Products

• [Journal Article] A strong association of body odor and axillary osmidrosis with the wet earwax type determined by genotyping of the ABCC11 gene (2009)
  • Author(s): Miwa N, Nakano M, Nakashima M, Miura S, Miura K. Masuzaki H, Hirano A, Yoshiura K, Niikawa N
  • Journal Title: BMC Genetics (In press)
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Why does one SNP in human ABC transporter ABCC11 gene determine earwax type? Critical role of N-glycosyation and proteasomal degradation (2009)
  • Author(s): Toyoda Y, Sakurai A, Mitani Y, Nakashima M, Yoshiura K, Nakagawa H, Sakai Y, Lezhava A, Hayashizaki Y, Niikawa N, Ishikawa T
  • Journal Title: FASEB J (In press)
  • Peer Reviewed
• [Presentation] Biomedical characterization of a genetic polymorphism of human ABCC11 as a determinant of earwax type (2008)
  • Author(s): 豊田優, 櫻井亜季, 中島正洋, 中川 大, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 石川智久
  • Organizer: 第31回日本分子生物会年会・第81回日本生化学学大学 合同大学
  • Place of Presentation: 神戸ボートアイフンド
  • Year and Date: 20081209-20081212
• [Presentation] 全国スーパーサイエンスハイスクール(SSH)の共同による耳垢型対立遺伝子の全国地図作成の研究 (2008)
  • Author(s): 本多隆利, 村松紋佳, 田中清, 長嶋哲也, 小川隆, 吉浦孝一郎, 新川詔夫
  • Organizer: 第53回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: パシフィコ横浜
  • Year and Date: 20080927-20080930
• [Presentation] 古人骨における耳垢遺伝解析の試み(続報) (2008)
  • Author(s): 佐伯和信, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 岡本啓圭史, 分部哲秋
  • Organizer: 第53回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: パシフィコ横浜
  • Year and Date: 20080927-20080930
• [Presentation] A strong association of axillary osmidrosis with genotype of the ABCC11 gene defining the earwax type. (2008)
  • Author(s): Tsuda M, Mivva N, Nakano M, Nakashima M, Yoshiura K, Ohta T, Niikawa N
  • Organizer: The 2008 EAUHGS Symposium & the 8^<th> EAUHGS Annual Meeting
  • Place of Presentation: Sapporo
  • Year and Date: 2008-07-19