2008 Fiscal Year Final Research Report
Analysis of genetic basis of hereditary unconjugated hyperbilirubinemias and diagnostic criteria
| Project/Area Number |
19591248
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Section | 一般 |
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| Research Field |
Pediatrics
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| Research Institution | Shiga University of Medical Science |
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Principal Investigator |
MARUO Yoshihiro Shiga University of Medical Science, 医学部, 講師 (80314160)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
SATO Hiroshi 滋賀医科大学, 医学部, 教授 (90090430)
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| Project Period (FY) |
2007 – 2008
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| Keywords | 小児消化器 |
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| Research Abstract |
遺伝性非抱合型高ビリルビン血症(Crigler-Najjar 症候群、Gilbert症候群および母乳性黄疸)100例のビリルビンUDP-グルクロン酸転移酵素遺伝子(UGT1A1)の解析を行なった。遺伝性非抱合型高ビリルビン血症の分子遺伝学的診断基準の作成を提言するのに必要なデータの蓄積ができた。現在、論文を作成し投稿準備中である。
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