アドオンゲノムコホートによるアトピー性皮膚炎と自閉スペクトラム症の戦略的病態解明

2019 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 19H03894
• Research Institution: Tohoku University
• Principal Investigator: 栗山 進一 東北大学, 災害科学国際研究所, 教授 (90361071)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 相場 節也 東北大学, 医学系研究科, 教授 (80159269) ; 菅原 詩緒理 仙台白百合女子大学, 人間学部, 准教授 (60642204)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2022-03-31
• Keywords: アドオンコホート / 三世代コホート / アトピー性皮膚炎 / 自閉スペクトラム症 / クラスター

Outline of Annual Research Achievements

アトピー性皮膚炎、自閉スペクトラム症などの多因子疾患は、単一の疾患というより症候群的要素の強い疾患概念である。本研究の目的は、世界初の出生三世代コホートを基盤としてアドオン（追加）コホートを構築し、そこで得られた詳細かつ精度の高い表現型などを用いて、アトピー性皮膚炎及び自閉スペクトラム症のリスク予測式構築と病態解明を行うことである。
アトピー性皮膚炎においては、東北大学病院をはじめとした皮膚科専門医の全面的な協力のもと、2019年12月末時点で959人の参加協力を得、アドオンコホートの構築が順調に進んでいる。精緻に診断を行うとアトピー性皮膚炎の有病率は他院での診断での有病率の約2.5倍であった。したがって、保護者の自己申告に基づくアトピー性皮膚炎の有無は、アトピー性皮膚炎の患者数を過少評価していることが示唆された。小児におけるアトピー性皮膚炎の有病率は、実際はこれまでの報告よりも高い可能性があり、今後のゲノムコホートにおける解析に当たっては、ケースとコントロールをより精緻に選択していく必要があると考えられた。
自閉スペクトラム症においては、仙台市内の2013年12月～2014年3月生まれの三世代コホート調査参加者（5歳児）＝345人を対象に、5歳児を対象とする発達特性の把握と発達支援に関するアドオン研究のお声がけを行い、126人が一時調査に参加、26人が二次調査に参加し、小児科医の診察等によって精緻に表現型を取得した。

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

アトピー性皮膚炎においては、すでに959人の参加協力を得ている。
自閉スペクトラム症においては、すでに126人が一時調査に参加、26人が二次調査に参加している。

Strategy for Future Research Activity

三世代コホートセンター型調査の参加者数を増やすため、子どもまつりによる子どもの来所促進を行う。
また、令和2年度も引き続き、乳幼児健診会場での来所のお声がけ、土日開所日の更なる増加、ご案内・リマインド資料の改訂、戦略的なリマインド電話かけ等を実施する予定である。
このようにして来所者数を増やし、アドオンコホートへの参加者数をより多くする。
新型コロナウイルス感染の拡大に伴い、年度の前半は健康調査自体を休止せざるを得ず、多来所者数の減少が見込まれているが、年度の後半には巻き返すことができるよう、現在から健康調査再開時の来所勧誘の準備を進めている。