2021 Fiscal Year Final Research Report

Prediction of human facial morphology based on genome polymorphisms

Research Project

PDF

Project/Area Number	19H04211
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
Allocation Type	Single-year Grants
Section	一般
Review Section	Basic Section 62010:Life, health and medical informatics-related
Research Institution	Tokai University
Principal Investigator	Imanishi Tadashi 東海大学, 医学部, 教授 (80270461)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	木村亮介琉球大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (00453712) 瀧靖之東北大学, スマート・エイジング学際重点研究センター, 教授 (10375115) 竹内光東北大学, 加齢医学研究所, 准教授 (50598399)
Project Period (FY)	2019-04-01 – 2022-03-31
Keywords	ゲノムモンタージュ / 人類学 / 顔形状 / 機械学習 / GWAS
Outline of Final Research Achievements	Since the human facial morphology is a trait with a very high heritability, it is in principle possible to predict the facial morphology using information on genomic polymorphisms. Our research team has been working on the development of software "Genome Montage" for predicting human facial morphology based on genomic polymorphisms. Using 3-dimensional facial morphological data of the Japanese subjects, we succeeded in developing basic software of Genome Montage, by predicting principal component scores of the facial morphology from the genomic polymorphism data using genome-wide polygenic scores. In the future, we aim to improve the accuracy of predicted faces by increasing the number of subjects to about several thousands and by improving the software.
Free Research Field	生命情報学
Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements	学術的意義：生物の複雑な形態とゲノムとの関係は、古くから生物学における未解明の問題であった。本研究では、形態とゲノムの関係を解明するための有効な方法論を開発できたと考えられるので、大きな意義がある。また、本研究で用いた方法論は他の形態にも応用可能であり、発展性がある。社会的意義：ヒトの顔形状予測ソフトウエアは法医学をはじめ考古学や人類学などの分野での応用が期待される。